杨昭伟 孔雪 魏文焕 孙丹殷磊 李泽良 孔垂泽

1中国医科大学附属第一医院泌尿外科 110001 沈阳



论 著

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌两例报告并文献复习

杨昭伟1孔雪1魏文焕1孙丹1殷磊1李泽良1孔垂泽1

1中国医科大学附属第一医院泌尿外科 110001 沈阳

目的：探讨肾癌的罕见类型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特点、治疗及预后。方法：对本院确诊的2例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料进行回顾性分析并对相关文献进行复习。结果：两例均为左侧，例1确诊时已有远处转移，采用左肾姑息性切除术，例2采用根治性左肾切除术，免疫组化染色检查均表达TFE3。例1术后随访11个月，病情进展，骨转移加重；例2术后随访12个月，未见复发及远处转移。结论：Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是由Xp11.2染色体易位，导致转录因子E3(TFE3)基因与多种不同的基因融合的罕见肾癌，淋巴结转移多见，恶性程度较高，结合组织学特征、免疫组化检测TFE3(+)、荧光原位杂交技术有助于确诊，靶向治疗此类型肾癌可能有一定疗效，外科手术是治疗此类型肾肿瘤的首选和根治性治疗方案。

Xp11.2易位； TFE3基因融合；肾肿瘤；治疗

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌罕见，其特点是存在Xp11.2染色体易位，导致转录因子E3(TEF3)基因与多种不同的基因融合[1]。首例Xp11.2易位型肾癌由de Jong等[1]于1986年报道。2015年4～7月我们治疗两例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌，依据肿瘤大小及位置，行左肾肿瘤切除术，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

例1 女，28岁。左侧腰腹部酸胀……