刘日华

本溪市卫生学校医学基础教研室

唐氏综合症产前诊断在优生优育中的重要意义

刘日华

本溪市卫生学校医学基础教研室

唐氏综合症是在新生儿中最为常见的一种先天性智力发育不全性疾病，在我国占到新生儿活产比例的千分之一。对于唐氏综合症，由于在目前缺乏有效的治疗手段，因此进行早期确诊就显得尤为重要。唐氏儿的出生会给患者、家庭以及社会带来较大的负担，不符合我国目前的优生优育政策，也因此，对唐氏综合症进行产前诊断，终止妊娠才能达到优生的目的，是预防性优生学的重要措施。

唐氏综合症；产前诊断；优生优育

唐氏综合症即21-三体综合征，是一种先天性的智力发育不全性疾病，是由染色体异常而导致的一种疾病。唐氏综合症多数患儿在胎中早期便会流产，而一旦出生，由于目前该病缺乏有效的治疗手段，会给患者家庭和社会带来精神和经济上难以想象的负担，因此只有进行早期产前诊断，终止妊娠，才能达到优生优育的目的。

一、病因及临床表现

唐氏综合症为染色体畸变所致疾病，按类型可发划分为标准型、易位型与嵌合体型。标准型为患儿体细胞染色体数目为47条，核心型为47，XX（XY）+21，此型占全部病例的95%，其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂时不分离所致，双亲外周血淋巴细胞核型都正常；易位型约占2.5-5%多为罗伯逊易位，核型为46，XX（XY），-14，+t（14q21q）这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或XY），－14，－21，+t（14q21q）。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见；嵌合体型约占本症的2%～4% ,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+21患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。

唐氏综合症的临床表现主要为智力低下、语言发育障碍、行为障碍、运动发育迟缓、生长发育障碍、特殊的外貌等。

唐氏儿智力低下多为轻、中度，多数是中等精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而降低，也有专家认为在青少年期，智商稳定，以后才降低。一般来说,三体型患者最严重,易位者次之。由于患儿安静，温顺，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学一、二年级水平上，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。

唐氏综合症患儿说话的平均年龄在4—6岁，95%有发音缺陷，口齿含糊不清，口吃，声音低哑。在行为障碍方面，表现大多为傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动；多数患儿的性情较为温和，少数易激怒，甚至有破坏攻击行为，也有一些有畏缩倾向，伴有紧张症。

在运动发育方面，唐氏综合症患儿在出生后的一段时间，其运动功能与正常同龄儿差别不大，但随年龄增长其差别增大，表现为发育迟缓。唐氏儿大多具有特殊的外貌，即双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮；低位耳，鼻梁低平，口常半张或舌常伸出口外，40%患儿有通贯手。约有1/2的病例并发先天性心脏病，、易患传染性疾病和白血病。

二、唐氏综合症的社会影响

对于唐氏综合症的产前检测目前还是颇有争议，通常从医学的角度讲，针对35岁以上的高龄产妇进行产检能够高比例的发现病症，但是这样的行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者及人权组织的强烈反对；但是另一方面，如果一个家庭有两个这样的患者，会给家庭造成极大的负担，所以多数父母都会进行出生前检查。

即使出生前检查出胎儿患有唐氏综合征，根据各国法律的不同，采取的措施也不同。在中国如果检查出婴儿有唐氏综合征，可以依照父母的意愿决定是否终止妊娠。在日本，《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者对母亲来说构成极大的精神问题等情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构均有指定。

三、唐氏综合症的产前筛查

检测母体外周血血清中胎儿的甲胎蛋白、胎儿绒毛促性腺激素和游离雌三醉的浓度，（一般医院只检查前两项如我市的中心医院）并结合孕妇的预产期，体重年龄和采血时的孕周等，计算出危险系数的检测方法。

通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。进行筛查的最佳时间是9-14周，称之为早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，如果是高危结果，还要进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，此两项检查正常，才能百分之百排除唐氏的可能。

四、怎样预防唐氏综合症的发生

我国是一个人口大国，据临床统计，我国唐氏儿的发病率为1/800，患儿的出生率随孕妇的年龄迅速上升，30岁时出生率为千分之三，大于35岁以上为千分之6，过了40岁为千分之16，严重影响人口素质,所以35岁以上的孕妇都建议做羊水染色体检查。此外，专家提醒，适龄生育为佳，高危产妇要做好产前诊断和咨询，一般认为产前诊断的指征有：①高龄父母，母亲大于35岁，父亲大于55岁；②已生育过一个先天愚型，再生育一个21三体型的风险为1—1.3%；③妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；④受孕时，一方染色体异常；⑤妊娠前后，服用致畸药物；⑥夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作；⑦有习惯性流产史，早产或死胎的孕妇；⑧夫妻一方长期饲养宠物者。

经过几年的调查，我国出生缺陷监测中心共查出100多种出生缺陷，其危害性大及发病率高的前10位首位为先天愚型，出生缺陷的增多导致国家资源损耗极为严重。据2001年～2004年统计，每年的抚育费、医疗费用相当繁重，如先天愚型为20亿元、神经管缺陷为2亿元、先天性心脏病为130亿元，可见，实施出生缺陷干预，减少缺陷儿的出生，实现优生，提高人口素质有着十分重要的现实意义。

[1]医学遗传学第二版;主编:傅松滨.

[2]遗传学报2011年01期.