籍振国　马国平



遗传性长QT综合征

籍振国马国平

本文主要讨论了常见的遗传性长QT综合征(long-QT syndrome，LQTS)的不同表现、临床诊断及处理。过去的二十年，在遗传性心律失常诊治方面发生了巨大的变化。本文简述了LQTS的危险分层、可疑患者的筛选及对年轻运动员LQTS患者的建议。如有过晕厥、抽搐，尤其是在一级亲属中有无法解释的猝死，应进行有关LQTS的检查及诊断。对遗传性LQTS的治疗措施应包括生活方式的改变、合理的药物治疗及非药物治疗。

遗传性；长QT综合征；遗传学；尖端扭转型室性心动过速

在世界范围内，心血管疾病引起的死亡人数达到17 00万，其中25%死于心脏性猝死(sudden cardiac death，SCD)[1]。我国每年至少有54.4万SCD患者，而其中能够得到有效救治者很少[2]。在众多的猝死病因中，大部分的患者是继发于恶性心律失常，而相当一部分的恶性快速性心律失常与QT间期延长，即长QT综合征(long-QT syndrome，LQTS)有关，约占心脏性猝死的15%～35%[3]。大部分原发性的LQTS与遗传因素有关，本文将重点论述。

1　LQTS的遗传学及目前认识

LQTS是以心电图上QT间期的延长为特征的综合征，可导致尖端扭转型室性心动过速(torsade de points，TdP)，进而转变为危及生命的严重室性心律失常。传统观点认为，遗传性LQTS是一种常染色体显性遗传(Romano-Ward综合征)和常染色体隐性遗传(Jervell and Lange-Nielsen综合征)，可伴有先天性耳聋，偶有与遗传无关的零星发病。不同于继发性的LQTS，遗传性的LQTS表现为多种基因突变，导致心肌细胞膜离子通道功能异常。目前已经证明，有16个基因与LQTS有关。75%与遗传有关的LQTS是KCNQ1、KCNH2与SCN5A的基因突变，5%的病例与其他基因有关，而仍有20%的病例还不清楚是何种基因或原因[4-5]造成的。……