姚磊 曾磊 付旭辉 汤华阳 李蔚然 陈刚 孙良丹 高敏 王培光 杨森 张学军

230022合肥，安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 安徽医科大学皮肤病研究所（姚磊、曾磊、汤华阳、李蔚然、陈刚、孙良丹、高敏、王培光、杨森、张学军）；河南省开封市第二人民医院皮肤科（付旭辉）

·论著·

SASH1基因新杂合错义突变与遗传性泛发性色素异常症一家系相关

姚磊 曾磊 付旭辉 汤华阳 李蔚然 陈刚 孙良丹 高敏 王培光 杨森 张学军

230022合肥，安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 安徽医科大学皮肤病研究所（姚磊、曾磊、汤华阳、李蔚然、陈刚、孙良丹、高敏、王培光、杨森、张学军）；河南省开封市第二人民医院皮肤科（付旭辉）

目的 探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础。方法 对该家系进行详细的遗传学调查、体检，并对先证者进行反射式共聚焦显微镜检查和组织病理学检查。采集8例家系成员（其中患者5例，正常个体3例）和200例家系外无亲缘关系的健康对照的血样，提取基因组DNA，PCR扩增SASH1和ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列，并进行DNA直接测序。结果 该家系符合常染色体显性遗传模式。家系中9例患者均在出生后1年内发病，皮损最初累及面部，后逐渐泛发于全身。健在的8例患者中，7例皮损表现为不规则淡褐色至深褐色色素沉着斑，其余皮肤呈均匀的色素减退。仅先证者大姐皮损表现为泛发性网状色素沉着斑和色素减退斑。患者的口腔黏膜、指（趾）甲、牙齿和一般健康状况均正常。……