陈柳 华清泉

[摘要] 转录组（RNA-Seq）是新一代测序技术，利用高通量测序技术对组织或细胞中所有RNA反转录而成的cDNA文库进行测序，从整体水平研究基因的功能及其结构，揭示特定生物学过程以及疾病发生过程中的分子机制，而癌症疗效评估的关键在于肿瘤的复发率和对放化疗的敏感性。新一代测序系统有望识别导致肿瘤的形成和对治疗产生抵抗的相关靶基因，对进一步指导临床治疗和诊断具有重要的理论及实践意义。

[关键词] 转录组学；RNA-Seq；肿瘤；测序技术

[中图分类号] R733 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2016）02（c）-0058-04

Application and progress of RNA-Seq in tumor

CHEN Liu HUA Qingquan

Department of Otolaryngology & Head and Neck Surgery， Renmin Hospital of Wuhan University， Hubei Province， Wuhan 430060， China

[Abstract] The transcriptome is a new generation sequencing technology， which uses high-throughput sequencing technology to sequence cDNA library formed by the reverse transcription of all RNA from tissue or cells， studies gene function and structure from the overall level， reveals the specific molecular mechanism in the process of biological processes and disease. The key point evaluating the efficacy of cancer is the tumor recurrence rate and sensitivity to radiation and chemotherapy. The new generation sequencing system is expected to identify the related target genes which lead to the formation of tumor and resistance to treatment. Further more， it has important theoretical and practical significance for guiding clinical treatment and diagnosis.

[Key words] Transcriptomics； RNA-Seq； Tumor； Sequencing technology

轉录组是指特定组织或细胞在某一发育阶段或功能状态下转录出来的所有RNA的集合，包括蛋白质编码的信使RNA和非编码RNA（rRNA、tRNA和其他ncRNAs）。1995年Velculescu等首次提出了关于转录组的概念，并在酵母细胞中获得第1个转录组[1]。肿瘤的发生发展大多是多种基因改变积累造成的，包括致癌基因的激活和抑癌基因的失活。RNA-Seq技术可以从转录水平检测肿瘤中的改变基因。通过相关软件分析，鉴定相关改变基因在肿瘤发生发展中所起的作用。然后经过刷选，进一步挑选出相关靶基因进行实验研究，有望为肿瘤的基因治疗提供新的靶点。

1 转录组学的概念及进展

1.1 转录组学的概念

高通量测序技术也被称为下一代测序（NGS）技术，推进了基因组学的研究进展。该项新技术除了研究静态基因组，近年来也开始应用于动态转录分析，由此衍生的技术称为RNA序列分析（RNA-seq）[2]。在20世纪90年代末和21世纪初，随着DNA基因芯片技术的快速发展，开创了癌症近十年的高通量转录组研究。……