刘书中,高　翔,宋　桉，王以朋*，余可谊*

(中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 1.骨科;2.基本外科；3.内分泌科,北京100730)



快速进展的青少年特发性脊柱侧凸合并重度慢性肾功能不全1例诊疗体会

刘书中1,高翔2,宋桉3，王以朋1*，余可谊1*

(中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 1.骨科;2.基本外科；3.内分泌科,北京100730)

1　临床资料

患者：女，13岁。发现背部不平3年，近期有明显加重趋势伴腰痛10月。

2005年因蛋白尿、低白蛋白血症、水肿、高脂血症就诊于外院，考虑肾病综合征、肾发育不良，予强的松、卡托普利、钙剂、骨化三醇治疗，病情控制可，2007年eGFR52.2ml/min，诊断为“双肾发育不良、慢性肾功能衰竭”，后规律治疗，2年前发现甲状旁腺素及血磷增高，2015年1月就诊于我院儿科，Cr469μmol/L，2015-08-26查HGB106g/L，Alb31g/L，K4.7mmol/L，Ca2.21mmol/L，P2.08mmol/L，Cr487μmol/L，Urea21.9mmol/L，TG1.94mmol/L，PTH81.88pg/ml，患者服用尿毒清、开同、碳酸氢钠、协达利、钙尔奇、罗盖全治疗，病情基本控制。基因检测：在患者遗传性肾病基因检测中发现WNK4基因编码区第3416_3417号核苷酸缺失(c.3416_3417del)，为杂合移码变异，该变异导致从第1139号氨基酸开始的氨基酸合成发生改变(p.1139fs)，进而影响蛋白质功能。WNK4基因是假性醛固酮减少症IIB型的致病基因，为常染色体显性遗传方式，杂合变异可能导致遗传性肾病的发生。该变异在人群中发生频率极低，致病性尚未见文献报道(图1)。临床查体：脊柱T1-T12棘突压痛(+)，脊柱胸段右侧凸畸形，形成剃刀背高约1cm。实验室检查：24h尿总蛋白定量：2.77g/24h。全血细胞分析：HGB95g/L。肝肾功：Cr(E) 656μmol/L，Urea21.51mmol/L，TG1.75mmol/L，Ca2.23mmol/L，P1.83mmol/L，K4.9mmol/L。辅助检查：双肾B超提示：右肾长5.4cm，左肾长4.7cm，双肾皮质回声增强，结构不清。双肾弥漫性病变，双肾萎缩，右肾囊肿。……