李芳

B超声测量胎儿NT厚度筛查胎儿畸形的价值

李芳

目的 探讨B型超声测量1～14孕周胎儿颈部皮肤透明层（NT）厚度筛查胎儿畸形的价值。方法 回顾性分析桂林市妇幼保健医院B超影像科2012年4月至2015年4月收治的192例经腹部超声检查孕妇的临床资料。结果 192例孕妇中，176例正常胎儿，平均NT厚度为（1.73±0.31）mm；16例异常胎儿，12例胎儿NT值≥2.5mm；正常胎儿的NT实际测量值在CRL增加的情况下增加，在CRL减少的情况下减少，二者呈显著正相关；NT临界值和灵敏度、阴性预测值呈显著负相关（P＜0.05），和漏诊率呈显著的正相关（P＜0.05）。将胎儿不良临床结局排除的情况依据阴性结果会降低可靠程度。NT值≥2.5有较为平衡的灵敏度、特异度、阴性及阳性预测值，因此可以将诊断临界值的标准设定为NT≈2.5mm，异常标准为NT值≥2.5mm，从而促进漏诊率的显著降低。结论 B型超声测量11～14孕周胎儿NT厚度筛查胎儿畸形具有较高的价值。

B型超声 11～14孕周胎儿 NT厚度 筛查 胎儿畸形 价值

胎儿疾病属于胎儿、婴儿的一种重大疾病，极易引发其残疾甚至死亡。在出生缺陷的高发国家中，我国占有极为重要的地位，在全球范围内，每年有20%左右的异常新生儿出生在我国。因此，产前筛查孕妇极为重要［1］。Nicolaides在1992年首次观察到染色体病受到早孕期胎儿颈项部皮肤的透明层（NT）的直接影响［2］。随着临床进一步深入研究，在筛查早孕期唐氏综合征的过程中，NT的测量已经成为一项极为重要的指标。本文回顾性分析192例经腹部超声检查孕妇的临床资料，探讨B型超声测量11～14孕周胎儿NT厚度筛查胎儿畸形的价值，现报道如下。

1　临床资料

1.1一般资料 选择2012年4月至2015年4月经腹部超声检查的孕妇192例，所有孕妇均为孕11～14周单胎妊娠，均知情同意；排除妊娠合并症的孕妇［3］。孕妇年龄22～41岁，平均年龄（28.4±6.8）岁。

1.2方法 应用西门子SIEMENSS2000彩色多普勒超声诊断仪，探头（美国通用电气公司）型号和频率分别为6C2-S和5.5MHz。测量过程中让孕妇取仰卧位，如有不适感则让其取左侧卧位，将胎儿的正中矢状切面取出来，该正中矢状切面患儿所处的状态为自然屈度。用超声对NT值进行测量的过程中应该注意：（1）超声仪器的功能中必须包含高分辨率影像回转功能，同时能够准确到0.1mm标尺。（2）如胎儿缺乏良好的位置，则应在其运动后获取标准切面再进行测量。胎儿的正中矢状切面符合标准NT切面要求，其能够将鼻梁、鼻骨、颈项透明层等同时显示出来，胎儿的状态应该为自然屈度状态，同时面向探头，一方面对过度弯曲的现象进行有效的预防和避免，另一方面对过度伸展的现象进行有效的预防和避免。（3）向颈椎将一条垂线作出来，方向为沿着胎儿鼻骨下缘，测定的起止点为交点处，对胎儿皮肤间的透明组织和颈部软组织的最大厚度进行有效的测量。（4）在上述透明组织的界限处放置游标尺，在白线的边界放置横标尺，避免在透明组织上放置横标尺，直到横标尺融合白线，临床很难观察到横标尺。（5）进行3次测量，获取最大值，然后详细记录。NT增厚的标准为测量的NT＞2.5mm，如果发现胎儿的NT短于正常胎儿或缺失鼻骨，则在孕14～20+6周筛查胎儿的血清学Down's，主要筛查指标包括甲型胎儿蛋白（AFP）、人绒毛促性腺激素（β-hCG），如血清相关指标截断值＞1/275，则对孕妇进行羊水穿刺检查。对孕妇进行随访，随访时间为胎儿孕期和新生儿期。

1.3统计学方法 采用SPSS20.0统计软件。计量资料用（±s）表示，用t检验；计数资料用百分比表示，P＜0.05为差异有统计学意义。

2　结果

2.1随访结果 192例孕妇中，176例胎儿正常，平均NT厚度（1.73±0.31）mm，和正态分布相符，第10、50、90百分位数分别为1.32mm、1.70mm、2.10mm；16例胎儿异常，12例胎儿NT值≥2.5mm，其中4例胎儿脐膨出，2例胎儿为颈部水囊瘤合并其他疾病，2例胎儿为18-三体综合征，1例胎儿为21-三体综合征，1例胎儿为颈部水囊瘤，1例胎儿为先天性心脏病，1例患儿为多发畸形。

2.2NT实测值和顶臀径（CRL）关系 正常胎儿的NT实际测量值在CRL增加的情况下增加，在CRL减少的情况下减少，二者呈显著正相关，回归方程为NT中 位 数（mm）=-0.226+0.028×CRL（R2=0.170，P=0.000）。

2.3胎儿不良结局不同NT厚度指标诊断的灵敏度和特异度 NT临界值和灵敏度、阴性预测值呈显著的负相关（P＜0.05），和漏诊率呈显著的正相关（P＜0.05）。排除胎儿不良临床结局的情况依据阴性结果会降低可靠程度。NT值≥2.5有较为平衡的灵敏度、特异度、阴性及阳性预测值，因此可以将诊断临界值的标准设定为NT≈2.5mm，异常标准为NT值≥2.5mm，从而降低漏诊率。见表1、图1。

表1　胎儿不良结局不同NT厚度指标诊断的灵敏度和特异度（%）

图1　胎儿不良结局不同NT厚度

3　讨论

NT厚度指胎儿正中矢状切面颈椎水平皮肤软组织和皮下软组织间的最大厚度，通常情况用来对早孕期胎儿颈后部皮下组织内液体积聚厚度进行描述，在声像图上的反映为无回声带出现在胎儿颈后皮下组织内。目前，临床还未明确NT增厚的病因，普遍认为可能受到淋巴液积聚的直接影响，而淋巴液给予的诱因是淋巴导管在发育异常或延迟的情况下缺乏通畅的回流［4］。国外相关医学学者研究表明［5］，在采用B超对染色体异常胎儿进行识别的过程中，NT厚度是一个极为重要的特征。国内也有相关医学学者细致研究胎儿正常颈项皮肤的厚度及声像图。在产前遗传学超声检查中，胎儿颈项透明层厚度是一项极为重要的内容，值得临床充分重视。

如畸形胎儿具有异常的染色体及非染色体，那么在其筛查过程中可以将NT厚度充分利用起来，但21-三体综合征除外。研究表明［6］，胎儿预后受NT厚度的直接影响，NT厚度和胎儿畸形发生率呈显著正相关。将最佳测量NT时间选择在11～14周的原因为超声较难在11周前有效诊断或排除颅盖缺失、无脑儿等较多严重畸形。10周、11周、12周能够观察到膀胱的胎儿分别占总数的50%、80%、100%。而至14周时，成功率会降至90%［7］，发生这一现象的原因而胎儿会对自身姿态进行转动，促进测量难度的极大增加。将上限设定为14周能够将有效依据提供给问题胎儿母亲，使其在孕早期选择终止妊娠，而不是孕中期，从而在一定程度上减轻对孕妇身体的不良影响。但测量NT值的准确性一方面由超声设备的性能决定，另一方面还必须对胎儿位置及测量起止点进行标准化扫描，只有这样才能促进测量误差的有效降低，为研究的实用性及NT测量可重复性的提升提供良好的前提条件［8］。现阶段，国际上NT并无统一标准值。相关学者认为NT临界值可以设定为3.0mm［9］，但也有一些相关医学学者认为NT临界值可以设定为2.5mm［10］。本资料结果表明，192例孕妇中，176例正常胎儿，平均NT厚度（1.73±0.31）mm；16例异常胎儿，12例胎儿NT值≥2.5mm；正常胎儿的NT实际测量值和CRL呈显著正相关；NT临界值和灵敏度、阴性预测值呈显著负相关（P＜0.05），和漏诊率呈显著正相关（P＜0.05）。可以将诊断临界值的标准设定为NT≈2.5mm，异常标准为NT值≥2.5mm，从而促进漏诊率的显著降低，和相关医学学者研究结果一致。

总之，B型超声测量11～14孕周胎儿NT厚度筛查胎儿畸形具有较高的价值，值得推广。

1 江美丽，廖灿.胎儿颈项透明层厚度在早孕期筛查胎儿畸形的研究进展.中国优生与遗传杂志，2011，19（6）：123～125.

2 裴秋艳，张晓红，李建国，等.胎儿颈项透明层增厚及静脉导管血流频谱异常在先天性心脏畸形筛查中的价值.中国超声医学杂志，2011，27（2）：169～172.

3 何春燕，张高东，张华，等.重庆市部分地区2009～2011 年度出生缺陷人群监测结果分析.重庆医学，2012，41（25）：2630～2632.

4 李东海.1206例出生缺陷产前筛查及产前诊断的相关情况分析.现代预防医学，2012，39（23）：6167～6168.

5 Miltoft CB， Ekelund CK， Hansen BM， et al. Increased nuchal translucency， normal karyotype and infant development.Ultrasound Obstet Gynecol， 2012，39（1）：28～33.

6 王撬撬，周任婧，陈琴芳，等.杭州市余杭区人群基础出生缺陷普查及高危因素研究.中国计划生育学杂志，2012，20（8）：531～534.

7 张高东，周文正，周晓军，等.重庆市2004～2010 年出生缺陷发生情况分析.华中科技大学学报，2012，41（6）：759～762.

8 曹白羽.超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究.中国医药导报，2013，10（25）：91～93.

9 Jiang ML， Liao C. Advances in fetal malformations nuchal translucency thickness screening in early pregnancy.Chinese Journal of Birth Health & Heredity， 2011，19（6）： 123～125.

10 漆玖玲，崔爱平，孙红，等.超声筛查孕11～13+6周胎儿畸形的初探.上海医学影像，2011，20（4）：287～293.

541001 广西桂林市妇幼保健院