吴　梅　陈明飞　周桂芝

类脂蛋白沉积症一例

吴梅陈明飞周桂芝

类脂蛋白沉积症是一种罕见的遗传性皮肤病，现将1例我院确诊的第2个家系的第3个类脂蛋白沉积症患者报道如下。

临床资料

患者，男，30岁。自幼声音嘶哑，1岁半时肘关节处出现丘疹，以后陆续在双手足、眼睑出现丘疹。4岁时因声音嘶哑查体发现扁桃体肥大而切除。15岁前曾出现光敏，18岁后自然消退。3年前发现临界高血压，定期测量血压，未用降压药物。父母非近亲结婚，足月顺产。无家族史。体检:血压140/90 mmHg，双侧扁桃体已切除，余无异常。皮肤科情况:皮损累及眼睑、口腔、肘关节和手足。眼睑上缘见半透明念珠状丘疹（图1a），口腔黏膜呈黄白色不规则浸润增厚斑（图1b），触之较硬；肘部皮肤角化过度，黄色疣状斑块（图1c），趾/指背见成簇的粟粒样白色丘疹（图1d）。实验室检查:血常规、尿常规正常，血糖正常、肝功、肾功能检查正常。组织病理:表皮角化过度，表皮突向真皮内延伸，真皮浅层均一化（图2a）。PAS染色真皮浅层强阳性（图2b）。根据患者幼年发病，声音嘶哑，睑缘典型的珍珠状丘疹，皮肤病理PAS染色强阳性。诊断:类脂蛋白沉积症。治疗:给予维A酸类药物外用。

讨论

类脂蛋白沉积症（lipoid proteinosis，LP）是一种罕见的皮肤黏膜有透明蛋白样物质沉积的常染色体隐性遗传病，由Urbach和Witethe于1929年首次描述，因此又名Urbach-Wiethe病［1］。本病最初的临床表现为皮肤损害，常发生于2岁以内，包括面部四肢蜡样半透明的丘疹，随后在口角、眼睑和皮肤皱褶部位形成丘疹，特别是在睑缘形成特征性的串珠样的蜡样丘疹。……