Parimi Leela Rani　付希安　王真真　杨宝琦　施仲香　刘　红　张福仁1，

·论著·

播散性浅表性光化性汗孔角化症MVK基因突变检测

Parimi Leela Rani1，2#付希安1，2，3#王真真3杨宝琦3施仲香3刘红3张福仁1，3

目的：检测2个中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症（DSAP）家系患者MVK基因突变。方法： 提取2个DSAP家系及100名无亲缘关系的健康对照外周血DNA，采用PCR扩增患者MVK基因的全部外显子及其侧翼序列，用Sanger测序法对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果：发现1个新的剪切位点突变（c.1040-2A＞C）和1个已报道的错义突变（c.1094T＞C）。结论：本研究进一步证实MVK基因突变与DSAP发病相关。

播散性浅表性光化性汗孔角化症； MVK基因； 基因突变

播散性浅表性光化性汗孔角化症（disseminated superficial actinic porokeratosis，DSAP）是汗孔角化症最常见的类型［1］，1969年由Anderson等［2］首次描述，属常染色体显性遗传。DSAP皮损以曝光部位数量较多，形态不规则，中央轻度萎缩，边缘呈嵴状隆起的浅褐色离心性环状斑为特征，典型的病理特点为角化不全柱。该病具有遗传异质性，既往曾有多个致病区域被报道。2012年国内学者通过外显子测序研究发现MVK基因突变可导致本病的发生［3］。MVK位于12q24，包含10个编码的外显子及1个不编码的外显子，对角质形成细胞的分化有着主要影响。本研究收集2个DSAP家系患者，通过聚合酶链反应（PCR）及DNA直接测序对MVK基因进行了检测，以期发现其是否存在新的突变位点。

1　资料与方法

1.1临床资料 本研究对象为2个DSAP家系（图1）。2个先证者均由山东省皮肤病性病防治研究所的皮肤科专家结合临床和组织病理学检查诊断为DSAP患者。……