陈轶翔/编译



遗传咨询的辉煌之路

陈轶翔/编译

随着基因分析越来越多应用于临床，用以帮助描述患者的症状或评估某人对一种遗传疾病的易感性，在世界上很多地方遗传咨询师已经变得更加普遍。如今，虽然从事该职业的人员仍属少数，但该行业充满了各种机会，尤其适合拥有博士学位的学者，他们想要从事临床研究，对患者产生即时影响。

从科学家到遗传咨询师的转化并非只有单一的方式。为了提供一些可借鉴的成功路线，我们深入研究了四位科学家的职业生涯，他们在获得博士学位的同时，已接受了遗传咨询方面的培训。他们各自以独特的方式开创了自己的事业，探索遗传咨询领域的不同方面，但他们有着共同之处，即强烈希望能够扩大自己科学培训的影响，并以任何可能的方式对患者有所帮助。

从学术到临床

在考虑进入遗传咨询领域之前，苏·肯瑞克（Sue Kenwrick）作为一个成功学者已有二十年的时间。当时作为英国剑桥大学的一位终身读者，肯瑞克自博士后起，就一直在寻找与x连锁单基因疾病相关的基因。但早在21世纪初人类基因组计划完成之时，她就已预见到对单个基因的研究工作将很快转入拥有更强测序能力的大型基因组中心进行。同时她认为自己是时候迎接新的挑战了。她说道：“我需要决定自己是否应改变原来的科研方向，或是重新规划自己的职业生涯。”

她的第一步就是在一个发育生物学实验室里度过了为期一年的学术休假。……