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·论著·

弥漫性掌跖角化病一家系角蛋白9基因检测

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目的： 检测弥漫性掌跖角化病一家系中的KRT9基因突变情况。方法： 提取该家系中3例患者和3名家系正常成员及100名健康对照的外周血DNA，采取PCR扩增KRT9基因序列，ABI PRISM-3700测序仪检测KRT9基因突变情况。结果： 该家系中3例患者存在KRT9基因上第487位C＞T突变，而该家系的正常成员及健康对照未检测到突变。结论： KRT9基因突变C487T可能与本家系弥漫性掌跖角化病发病有关。

弥漫性掌跖角化病； 白癜风； 甲亢； 角蛋白9基因

弥漫性掌跖角化病是一种以手掌和足跖表皮角化过度为特征的难治性皮肤病，是掌跖角化病（palmoplantar keratoderm，PPK）中最常见的类型，为常染色体显性遗传。其又分为弥漫性表皮松解型掌跖角化病（diffuse epidermolytic PPK，DEPPK）和弥漫性非表皮松解型掌跖角化病（diffuse non-epidemaolytic PPK，DNEPPK），前者较为常见。DEPPK主要表现为手掌和足跖弥漫性角层增厚，病变部位周边有明显的红斑边缘，部分病例可伴有指关节垫［1，2］。

随着遗传学及分子生物学的发展，针对DEPPK致病基因的研究已取得很大进展。1992年，Reis等采用遗传连锁分析方法首次将德国一DEPPK家系的突变基因定位于17q12-q21，而后通过基因测序的方法证实DEPPK的致病基因即为位于该区域的KRT9基因［3，4］。随后，国内外学者开展一系列不同DEPPK家系的KRT9基因检测工作。迄今，已在不同DEPPK家系的KRT9基因中检测到20余种不同的突变（www.Interfile.org），其中R163W最为常见［5］。目前报道的中国人DEPPK家系KRT9基因突变有以下几种：N160S、R162Q、L167S、L159F、497delAinsGGCT、N160H和R163W［6］。

1　先证者资料

患者，男，29岁。掌跖角化过度29年，面部、四肢白斑4年，发现甲亢2年。……