吴莉莉 综述，宋秀宇,2△ 审校

(1.福建医科大学第一临床医学院，福州 350108;2.福建省厦门市中心血站正道司法鉴定所　361004)



·综述·

常染色体和X染色体STR基因座遗传学应用研究进展*

吴莉莉1综述，宋秀宇1,2△审校

(1.福建医科大学第一临床医学院，福州 350108;2.福建省厦门市中心血站正道司法鉴定所361004)

关键词:串联重复序列；基因座；个体识别；亲权鉴定；多态性

基因组DNA中存在一类串联重复序列，其串联重复单位(核心序列)数目在人群中存在较大差异，具有高度多态性，称为可变串联重复序列(VNTR)。其中重复单位长度为2～6 bp的重复序列称为微卫星序列，也叫短串联重复序列(STR)[1]。STR分型技术简单、快速，结果可靠，灵敏度高，重复性好，利用常染色体和X染色体STR基因座分型是目前国内外法医学个体识别、亲子鉴定和遗传多态性研究的主要手段。

1STR简介

人类基因组内STR序列极其丰富，估计有 20万至40万，平均每隔6～10 kb就出现1个[2]。绝大多数STR位于非编码区，极少数在编码区域，基因组中STR约有一半具有遗传多态性，为法医个人识别和亲子鉴定提供了高信息基因座的丰富来源。因此，STR已成为法医DNA分析中最常用的一类遗传标记。目前在人类基因组中已发现的STR基因座有8 000多个，但并非所有的STR基因座都适于法医DNA分析应用，存在基因突变情况时，应增加检测其他高度多态性且遗传稳定的STR基因座，有条件的应增加检测X-STR及Y-STR[3]。

2常染色体和X染色体STR基因座的研究现状

由于单个STR基因座提供的信息有限，难以满足法医学检验的要求，所以多个STR基因座联合使用可显著提高单次检测信息量和个体识别率，成为目前STR分型试剂盒的主流技术。……