周 培，丛 林，袁　静

先天性裂手裂足畸形相关研究

周 培，丛 林，袁静

通过对先天性裂手裂足一家系共15例患者的临床表现、遗传方式、临床分型等方面的分析研究，发现该家系中先天性裂手裂足畸形患者均为典型裂手裂足，且为非综合征型。此病在该家系中呈现典型的常染体显性的遗传方式，不同患者之间的临床表现度差异很大，存在明显的遗传异质性。

先天性裂手裂足

网络出版时间：2016-3-8 8：29：02 网络出版地址：http：//www.cnki.net/kcms/detail/34.1065.R.20160308.0829.068.htm l

手足裂畸形 （split hand/foot malformation，SHFM）也叫龙虾爪或先天性缺指畸形，是指在胎儿期，由于四肢端骨的正中轴发育异常，引起剩余指/趾发生不同类型的缺失或融合而形成的一种罕见的先天性肢端畸形，其临床表型多样且对患者的肢端功能有严重的影响。该病的发病率约为1/8 500～25 000，占全部肢端畸形的8% ～17%［1］。现将一个有15例先天性裂手裂足畸形患者的家系进行报道。

1 材料与方法

1.1 病例资料 先证者（Ⅲ6）于安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心确诊为先天性裂手裂足畸形，女，30岁，G2P1，孕24周。该患者为双侧裂手裂足畸形，双手的拇指及第一掌骨完全性缺失，其余四指发育基本正常。双足的第2趾及其掌骨完全性缺失，拇趾向足中严重弯曲，其余3趾发育基本正常。患者的行走基本正常，可进行简单的日常劳动，但行走姿势明显异常（图1）。先证者腹中胎儿经产前诊断超声检查，结果提示：宫内单活胎，孕24周，胎儿的右手存在第1、2、3指的发育不全，左手存在第3、

4、5指的发育不全，双足中部可见一个深“V”形裂隙，其他部位未见明显异常（图2）。……