黄林凤

衡水市第三人民医院外二科，河北 衡水 053000

个案报道

成人肝脾高雪氏病1例报道

黄林凤

衡水市第三人民医院外二科，河北 衡水 053000

高雪氏病为临床少见的疾病，在我国报道罕见，诊断应该谨慎，早期行脾切除术可取得良好的效果。

高雪氏病；成人；肝脾

病例 患者，男，45岁。20岁时因为膀胱结石行术前检查时发现脾脏轻度增大，当时无任何不适症状，未给予特殊检查及治疗，患者腹部逐渐增大到如孕足月大小，出现呼吸困难，不能弯腰，曾在多地医院按“血小板减少性紫癜”及“肝硬化腹水”治疗，2014年7月因为巨脾到衡水市第三人民医院外二科行手术治疗。查体：心肺(-)。腹部膨隆如孕足月大小，脾脏肿大可及脐下到耻骨联合，右侧边缘可达脐右侧15 cm，左侧可达腋中线，衡水市第三人民医院肝脏CT及腹部彩超提示肝硬化, 脾大，少量腹水。住院后检查排除病毒性肝炎及酒精性肝病引起的脾大，积极术前准备，在全麻下行巨脾切除术，开腹后探查肝脏无明显肝硬化，肝脏饱满稍大于正常，腹腔有少量黄色腹水，脾脏肿大约50 cm×30 cm×15 cm，而且脾脏与侧腹壁粘连密切，因为患者无肝病病史，肉眼观察肝脏无明显肝硬化，术中肝脏常规取活检送病理，术后肝脾常规病理化验考虑为遗传代谢性疾病，后做免疫组化检查考虑为类脂质沉积症，病理科经过美国远程会诊最终确诊为Gaucher’s病(高雪氏病)Ⅰ型。病理切片结果(见图1)。

图1 病理及免疫组化诊断

讨论 高雪氏病又称戈谢氏病，Gaucher于1882年首先报道1例慢性型病例而得名。……