那姝美杨悦

（1沈阳药科大学工商管理学院，辽宁 沈阳 110016，2沈阳市第九人民医院药剂科，110024）

我国罕见病医疗保障用药体系的研究

那姝美1，2杨悦1

（1沈阳药科大学工商管理学院，辽宁 沈阳 110016，2沈阳市第九人民医院药剂科，110024）

对罕见病的病因、种类及特征进行综述，介绍我国罕见病和罕用药的保障制度现状，并对国际上主要发达国家和地区针对罕用药制定的相关医疗保障措施作简单总结，提出我国罕见病政策、研发、生产、监管、医疗服务及基本医疗保险等保障制度建设的建议，为国家相关部门的决策提供理论参考，以促进我国罕见病医疗保障制度的实施。

罕见病；罕用药；医疗保障

罕见病（rare diseases）又称稀有疾病或“孤儿病”，是指发病率低、患病人数相对很少的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口 0.65‰～1‰的疾病或病变，各国根据总人口以及发病率的不同，对罕见病的定义也有差异［1］。

罕见病用药（以下称“罕用药”）指用于预防、诊断和治疗罕见病或罕见症状的药物，也被称为“孤儿药”（orphan drugs）。在目前确认的约7 000种罕见病中，绝大多数都是无药可治的，只有少数有药可治，但价格昂贵，多数患者都难以承受［2］。从上世纪80年代以来，罕用药的开发问题逐渐引起社会的关注，很多国家和地区成立相关组织或机构，出台相关法律制度并给予各种优惠政策以促进罕用药的开发。

1我国罕见病保障现状

罕见病具有遗传为主、诊断难、病情重、可治性低、治疗费用昂贵、发病率低、种类多、群体数量庞大等特点［3-4］，加之分类不明和缺乏适当编码机制，导致其疾病负担不明确。……