陕西省榆林市第二医院B超室(榆林719000)

刘宏雄



产前超声检查胎儿肢体畸形临床诊断价值研究

陕西省榆林市第二医院B超室(榆林719000)

刘宏雄

摘要目的：探讨产前超声检查胎儿肢体畸形的临床诊断价值。方法：选择产前超声检查孕妇9738例，超声诊断为胎儿肢体畸形者37例，引产或出生后发现漏诊9例，无误诊病例。统计胎儿肢体畸形检出率、漏诊率及畸形率等，记录胎儿肢体畸形检出类型及影像学表现，比较不同孕周产前超声肢体畸形的检出情况。结果：超声诊断符合率80.43%。9738例产前超声诊断检查孕妇，发现胎儿肢体畸形共37例，畸形检出率0.38%。所有胎儿畸形经引产后或出生后X线证实，漏诊9例，漏诊率0.09%，其漏诊病例占所有畸形病例19.57%。9738例胎儿共证实畸形46例，畸形率0.47%。共诊断出胎儿肢体畸形46例，主要包括马蹄内翻足、四肢短小畸形、缺指(趾)畸形、桡骨发育不全或缺如畸形、肢体远端缺如畸形及手姿势异常等几大类，漏诊包括马蹄内翻足、缺指(趾)畸形、桡骨发育不全或缺如畸形、手姿势异常及先天性多发性关节挛缩等。孕20～24周和孕25～29周产前超声胎儿肢体畸形检出率分别为92.86%和94.12%，高于孕15～19周(75.00%)和孕30～34周(45.45%)的产前超声胎儿肢体畸形检出率；组间两两比较，孕30`34周的产前超声胎儿肢体畸形检出率明显低于孕20～24周和孕25～29周，差异有统计学意义。结论: 产前超声诊断胎儿肢体畸形可以有效减少缺陷儿的出生;应该熟悉掌握胎儿肢体畸形的产前超声图像特征，二维、三维超声检查相结合，提高胎儿肢体畸形检出率，减少漏诊病例，提高围产儿的生存质量。

主题词肢畸形，先天性/诊断超声检查，产前胎儿监测

胎儿肢体畸形是一种较为常见的先天性畸形，胎儿骨骼系统发育异常；近年来受到外界环境等因素的影响，胎儿先天畸形发病率逐年升高，肢体畸形占所有胎儿畸形的25%左右，其发生率约为1∶500[1]。近年来，随着医疗技术的不断进步发展，人类优生优育观念的不断提高，产前超声检查在临床中得到广泛应用，以排除胎儿畸形[2]。但是，胎儿肢体畸形种类多，症状杂，尤其是复杂畸形及远端小关节畸形，加之受到胎儿体位变化、羊水量、孕周及母体腹壁厚度等多方面的影响，产前超声检查胎儿肢体畸形的检出率受到不同程度的限制，极易造成医疗纠纷，严重影响患儿及家庭生存质量[3]。为了减少甚至避免胎儿肢体畸形的超声检查漏诊、误诊率，本研究就不同类型的胎儿肢体畸形超声图像特征进行总结分析，探讨其临床诊断价值，提高超声诊断正确率，现报告如下。

资料与方法

1一般资料病例选自2014年7月至2015年7月来我院做产前超声检查的孕妇9738例，超声诊断为胎儿肢体畸形者37例，引产或出生后发现漏诊9例，无误诊病例，即共有胎儿肢体畸形者46例。孕妇年龄为25～42岁，平均30.81±4.47岁；孕周为15～34周，平均23.45±3.82周；首次妊娠19例，第二胎13例，第三胎5例。所有孕妇均知情同意。

2检查方法选用仪器为GE-V730、E8超声成像系统，使用二维凸阵探头C5-2(频率3.5～5.0 MHz)及三维容积探头RAB 8-4 (4.0～8.0MHz)，具有静态及实时动态三维超声成像功能。孕妇排空膀胱，取仰卧位行产科常规系统超声NT检查，测量胎儿各项生长发育指标，胎盘、脐动脉血流参数、子宫肌层及羊水情况等；胎儿解剖结构检查部位依次为胎儿头部了解胎方位、胎儿颅脑及面部结构、脊柱、胸腹部脏器、前腹壁及脐带等。胎儿肢体情况以往常规检查主要是观察胎儿有无肢体缺失及对其肢体的具体测量。本次研究关于胎儿肢体检查采用连续顺序追踪超声检查法，即上肢观察分为上臂及内肱骨、前臂及内尺桡骨、手掌及手指，观察胎儿桡骨及尺骨的发育情况，仔细观察其有无缺失，同时注意观察胎儿手掌发育是否完全，注意清点手指数目，观察手掌手指姿势；下肢观察分为大腿及内股骨、小腿及内胫腓骨、足与趾，观察胎儿腓骨、胫骨的发育情况，同时注意观察胎儿足发育，注意足趾数目及其与小腿的关系。对胎儿的每一肢体从近端逐一追踪至末端，同时给予肢体的长轴与短轴切面追踪扫查，认真观察胎儿肢体及长骨的有无、数目、形态、结构、长短、姿势及位置等，同时观察胎儿肢体骨骼回声强度、骨化程度及是否存在骨折等。若因为胎儿体位等原因不能清晰观察时，嘱孕妇休息30min后再次检查；排除胎儿被动姿势及干扰因素后，若怀疑胎儿肢体畸形，常规二维扫描后，进一步给予三维容积探头进行三维图像重建；若确诊为胎儿肢体畸形，则在引产后或出生后行外观检查及X线检查证实，与产前超声检查图像进行对比分析。

3观察指标统计胎儿肢体畸形检出率、漏诊率及畸形率等，记录胎儿肢体畸形检出类型及影像学表现，比较不同孕周产前超声肢体畸形的检出情况。

结果

1胎儿肢体畸形检出率、漏诊率及畸形率本研究共对9738例孕妇进行产前超声诊断检查，发现胎儿肢体畸形共37例，畸形检出率为0.38%。所有胎儿畸形经引产后或出生后X线证实，漏诊9例，漏诊率0.09%，其漏诊病例占所有畸形病例19.57%，超声诊断符合率80.43%。9738例胎儿共证实畸形46例，畸形率0.47%。

2胎儿肢体畸形检出类型及影像学表现本研究共诊断出胎儿肢体畸形46例，主要包括马蹄内翻足、四肢短小畸形、缺指(趾)畸形、桡骨发育不全或缺如畸形、肢体远端缺如畸形及手姿势异常等几大类，漏诊包括马蹄内翻足、缺指(趾)畸形、桡骨发育不全或缺如畸形、手姿势异常及先天性多发性关节挛缩等，见表1。

表1　胎儿肢体畸形的类型及影像学表现

3不同孕周与产前超声肢体畸形检出情况孕20～24周和孕25～29周产前超声胎儿肢体畸形检出率分别为92.86%和94.12%，高于孕15～19周(75.00%)和孕30～34周(45.45%)的产前超声胎儿肢体畸形检出率；组间两两比较，孕30～34周的产前超声胎儿肢体畸形检出率明显低于孕20～24周和孕25～29周，差异有统计学意义(P<0.05),见表2。

表2　不同孕周与产前超声肢体畸形检出情况

注：a与孕15～19周检出情况相比较，P=0.405；b与孕15～19周检出情况相比较，P=0.352；c与孕15～19周检出情况相比较，P=0.569；d与孕20～24周检出情况相比较，P=1.000；e与孕20～24周检出情况相比较，P=0.021；f与孕25～29周检出情况相比较，P=0.007

讨论

胎儿肢体畸形属于一种体表畸形，近年来受到环境污染、基因等多种因素影响，胎儿肢体畸形发生率较高，其种类较多，且常伴有淋巴管囊肿、膈疝、先天性心脏病及染色体畸形等多种并发症状，严重影响围产儿的存活质量，其临床诊断主要借助于产前超声影像学检查，最终达到预防先天性缺陷儿出生，优生优育的目的[4-5]。本研究共对9738例孕妇进行产前超声诊断检查，畸形检出率0.38%，漏诊率0.09%，超声诊断符合率80.43%。9738例胎儿共证实畸形46例，畸形率0.47%。

由于胎儿在母体内空间较大，可自由活动，姿势不固定，且受到躯干及头部位置等的影响，临床中多采用连续顺序追踪法来检查胎儿四肢，以做到全面评估[6]。胎儿肢体畸形主要包括马蹄内翻足、四肢短小畸形、缺指(趾)畸形、桡骨发育不全或缺如畸形、肢体远端缺如畸形及手姿势异常等几大类[7]。四肢短小畸形又包括致死性侏儒、成骨发育不全及软骨发育不全。致死性侏儒影像学特征主要表现为胎儿长骨明显缩短，干垢端增粗呈“电话听筒”状，腹部膨隆，羊水增多，躯干呈“花瓶”状；成骨发育不全即脆骨病，影像学特征主要表现为四肢短小，长骨粗短、弯曲，胎儿骨化差使颅骨薄，低回声；软骨发育不全系基因突变所导致，胎儿四肢长骨短小，头颅大，低回声，胸腔窄，腹围大[8]。胎儿四肢短小畸形的影像学表现较为突出，漏诊率低，本研究未发现漏诊病例。缺、并、多指(趾)畸形超声诊断难度较大，临床漏诊率较高，本研究中超声检出6例，漏诊4例；其分裂手主要为手指数目减少呈V型，整体呈“钳”样改变[9]。先天性桡骨发育不全或缺如畸形包括桡骨完全缺失、部分缺如及发育不全三种类型，完全缺失的胎儿手多成直角，手部严重畸形；部分缺如多表现为桡尺骨骨性连接；发育不全指桡骨不同程度的缩短，腕关节向桡侧偏斜呈钩状[10]。肢体远端缺如畸形即横行肢体缺陷，分为完全截肢和部分截肢；完全截肢超声表现为缺失侧的关节不能显示缺失的肢体结构，断端较为平整；部分截肢表现为截肢平面以上肢体显示，以下肢体不显示。

孕妇早期羊水较多，胎儿活动空间较大，肢体观察较为方便；待孕妇进入孕晚期后，胎儿活动空间狭小，肢体屈曲受压，畸形检出率低。本研究显示，孕20～24周和孕25～29周产前超声胎儿肢体畸形检出率分别为92.86%和94.12%，明显高于孕15～19周(75.00%)和孕30～34周(45.45%)的检出率，因此，我们建议在孕中期进行胎儿肢体畸形超声检查较为理想。

本研究若怀疑胎儿肢体畸形，常规二维扫描后，进一步给予三维容积探头进行三维图像重建，其可以将胎儿的动作和表面成像实时显示，清晰、直观的显示四肢骨骼畸形的图像特征；同时可以明确畸形骨骼的数量、结构及形态学改变，有效缩短检查时间，使诊断更为准确[11]。另一方面，三维超声检查需要胎儿周围羊水充足，且不允许被胎盘、脐带等遮挡视野，否则效果欠佳。临床上多采用二维、三维超声相结合的方法对其胎儿肢体畸形进行诊断研究，效果良好，可以互相补充，丰富诊断信息。

综上所述，产前超声诊断胎儿肢体畸形可以有效减少缺陷儿的出生，我们应该熟悉掌握胎儿肢体畸形的产前超声图像特征，二维、三维超声检查相结合，提高胎儿肢体畸形检出率，减少漏诊病例，提高围产儿的生存质量。

参考文献

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(收稿:2015-12-09)

【中图分类号】R445.1

【文献标识码】A

doi：10.3969/j.issn.1000-7377.2016.07.22