陕西省友谊医院内一科(西安710068)

周美宁　杨秦予　黄晓新△



高频超声检查在假肥大型肌营养不良定量诊断中的应用

陕西省友谊医院内一科(西安710068)

周美宁杨秦予黄晓新△

摘要目的：探讨假肥大型进行性肌营养不良(PMD)患者的临床、肌肉高频超声以及超声检查对该病的诊断价值。 方法：对24例经临床、心肌酶谱、肌电图、肌肉MRI及肌肉病理检查确诊的假肥大型进行性肌营养不良患者(观察组)及20例年龄相匹配的健康儿童(对照组)，均行单侧肢体肌肉进行纵切位及横切位高频定量超声检查，观察其肌肉超声特征和差异。 结果：观察组与正常对照组的肌肉超声显像存在较明显差异，假肥大型肌营养不良患者的肌肉超声显示肌肉纹理不清，网络连续性中断或消失，回声弥漫性增强或降低，肌肉回声及M值与年龄增长、病情严重程度呈正比。结论：肌肉超声检查可为假肥大型进行性肌营养不良的诊断及观察病情变化提供客观证据。

主题词肌营养不良/诊断超声检查，多普勒，彩色

假肥大型进行性肌营养不良(Progressire muscular dystrophy，PMD)是一种性连锁隐性遗传性疾病，包括Duchenne型肌营养不良(Duchenn muscular dystrophy，DMD)及Becker型肌营养不良(BMD)，前者临床进展快、预后差，后者相对较轻，表现为近端肢体肌进行性力弱，合并腓肠肌肥大。DMD患者常在儿童早期发病，常于生后即出现运动发育较同龄儿迟缓，多在1岁半以后会行走，随年龄的增长肌无力症状逐渐显现、加重，常在11～13岁以后完全不能行走，被迫坐轮椅或卧床，少数患者8～9岁就丧失行走能力；多于20岁左右死于呼吸肌麻痹、呼吸道感染及心力衰竭，极少数病人超过26岁。BMD与DMD相比发病时间晚，损害程度轻，发病平均年龄12岁，多在40岁左右行走功能丧失。目前对本病的诊断依靠临床、血生化、肌电生理、肌肉病理及基因检查。肌肉超声检查在该病中的应用国内外资料尚少，国外对肌肉的定量超声检查已有报道，而国内对本病的超声检查多围绕肌肉纹理、回声、肌束宽度及肌束膜厚度等指标进行，对定量肌肉超声检查目前尚未见相关报道。本文就该病的肌肉定量超声表现，重点对所测量区域灰阶平均值(M值)作了初步研究，现报告如下。

资料和方法

1一般资料24例经临床、血生化、电生理、肌肉病理及基因检查诊断为假肥大型进行性肌营养不良患者(观察组)，均为男性患儿，年龄2～13岁，主要临床表现为进行性四肢或双下肢无力，血清CK和LDH均高于正常、肌电图为肌源性损害、肌肉病理符合肌营养不良表现，基因检查提示相关外显子缺失或重复突变。另外选择20例年龄在3～11岁健康儿童作为对照组。

2检查方法使用迈瑞DC-8彩色多普勒诊断仪测量，L12-3E线阵探头、增益60，灰阶图谱6，频率FH10。两组儿童取仰卧位和俯卧位，肌肉完全放松状态下，超声检测其单侧臀大肌、股内侧肌、股外侧肌、股中间肌及股直肌、缝匠肌、比目鱼肌、腓肠肌、胫前肌、三角肌、肱二头肌，连续作纵切和横切检查，观察所测量区域灰阶平均值(M值)、肌肉回声、肌肉纹理、鞘筋膜厚度和网络样回声的连续性等。我们将肌肉回声强度分为3级，1级：肌肉鞘筋膜厚度正常界限清晰，肌肉纹理清晰界限清楚，组织回声暗淡回声均匀； 2级：肌肉鞘筋膜厚度略变薄界限尚清楚，肌肉纹理欠清晰界限尚清楚，组织回声略增强尚均匀；3级：肌肉鞘筋膜厚度变薄界限不清楚，肌肉纹理模糊不清晰，肌间无明显边界，组织回声明显增强，分布不均匀。将两组儿童分为2～5岁、6～8岁、9～10岁及11～13岁四个年龄阶段进行比较。

结果

1对照组超声改变20例健康儿童各年龄阶段的肌肉超声均表现为肌肉纹理清晰界限清楚，肌肉鞘筋膜厚度正常界限清晰，各肌束间边界清楚，肌肉长轴肌束衣呈斜行或纵行平行线条状回声，肌束内肌纤维呈现均匀的低回声；肌肉回声强度为1级，平均M值小于50。观察组24例假肥大型进行性肌营养不良患儿的超声显示，肌肉纹理模糊不清，肌肉鞘筋膜厚度变薄界限不清楚，网络连续性中断或消失，有短线状回声增强，各肌束间边界不清，肌束纹理欠清，回声明显增强、分布不均匀，呈弥漫性细腻的脂肪样回声；肌肉回声强度为1.5～3级不等，平均M值大于60。两组平均M值见附表。

附表　两组各年龄组肌肉超声平均M值对比±s)

注：对照组各年龄组之间比较,P>0.05;观察组各年龄组分别与对照组比较,P<0.01；观察组各年龄组之间比较,P<0.05

2正常儿及肌营养不良患儿各年龄阶段肌肉超声平均M值比较图例见图1。

图1　正常儿及患儿各年龄阶段肌肉超声平均M值

3 11～13岁阶段肌营养不良患儿及正常同龄儿对照组肌肉声像图比较见图2～5。

图2　11～13岁肌营养不良患儿(上)及正常同龄儿(下)股外侧肌和股内侧肌声像图

图3　11～13岁肌营养不良患儿(上)及正常同龄儿(下)股直肌、股中间肌及缝匠肌超声声像图

图4　11～13岁肌营养不良患儿(上)及正常同龄儿(下)腓肠肌、比目鱼肌及臀大肌超声声像图

图5　11～13岁肌营养不良患儿(上)及正常同龄儿(下)胫前肌、三角肌及肱二头肌超声声像图

讨论

肌肉超声检查是IKai和Eukuaga于1968年首次引入神经肌肉肌病的辅助检查中。目前已成为帮助诊断肌肉疾病的有效方法之一。肌肉回声的强弱是判断肌肉病变与否及严重程度的关键参数[1]。正常肌肉结构在声像图上显示为无回声或低回声，纤维膜、筋膜和肌腱显示为强回声，肌纤维为线条状低回声，且为互相平行，排列自然有序的羽状及梭形回声；肌腱呈束带形纤维状或强回声光带。纵轴声像显示两条光滑强回声线包绕、中间呈高回声的平行细纤维状结构；横轴示圆形或椭圆形点状高回声团块样结构。纤维脂肪隔分布于肌纤维中，较大的隔形成薄网状图形；筋膜可呈高回声。当肌肉组织发生萎缩，坏死，炎症，脂肪浸润和纤维化等病变时，这些患病的肌肉回声则出现不同程度的增强[1]。本组24例假肥大型进行性肌营养不良患儿的肌肉超声表现为肌肉回声强度2级以上， M值明显高于正常对照组，且随着年龄增长及病情加重回声强度不同程度增加，M值亦逐渐增高；不同程度的纹理模糊不清，各肌束间边界不清，肌肉鞘筋膜厚度变薄界限不清楚，网络连续性中段或消失，呈弥漫性细腻的脂肪样回声,与以上研究结果相似.Shi YR等[2]对8例DMD患儿及10例健康儿童分别作下肢肌肉的高频超声监测，重点对股直肌、腓肠肌、比目鱼肌作比较，结果表明,与，健康儿童相比DMD患儿的肢体肌肉回声明显增强、肌纤维排列不规则、紊乱。Craig M.Zaidman等[3]对55例进行性肌营养不良患者(39例DMD,16例BMD)及40例年龄与之匹配的健康人以屈肘肌(肱二头肌和肱肌)及股四头肌为主进行肌肉超声及临床功能的对照研究，结果表明,在进行性肌营养不良患者中肌肉超声M值的增加与年龄的增长呈正比，且股四头肌较屈肘肌肉表现更为严重，这可能与患者随着年龄的增长结缔组织及脂肪逐渐取代正常肌肉组织逐渐增多有关。国内其他相关研究[4]亦显示，PMD存在明显的肌肉超声改变，主要为肌束纹理欠清，呈弥漫性细腻的脂肪样回声，而肌束膜回声，逐渐增高、增厚。Kamala的分级标准回声强度达2级以上，皮下脂肪灰度增加，网络性完全消失。随着年龄增长、病情逐渐加重，脂肪成分所占比例也越大，肌肉为脂肪代替是一种不可逆性的改变。Jansen M等[5]对18例DMD患者行上下肢肌肉回声强度和肌肉厚度的检测，进行纵向随访、前后对照研究发现随着年龄的增长肌肉回声显著增加，且与患者的行走能力、肌肉运动能力及功能评分等因素有关，认为肌肉超声是一个适用的、儿童易于接受的随访工具。

上述肌肉超声改变可能与该病病理所示肌纤维本身的损害、肌纤维的萎缩、再生有关；亦可能与结缔组织增加，脂肪浸润明显，最后取代肌纤维有关。Pilien S等[6]对进行性肌营养不良的犬类进行超声与肌肉病理的研究表明肌肉活检所示的脂肪化及纤维间质炎的严重程度与相应的超声所示回声强度呈显著正相关，认为肌肉超声可作为判断病变进展的可靠检查。

进行性肌营养不良超声改变，不同于损伤或过度运动引起慢性肌肉损伤所表现的病变区内散在的多个大小不等的高回声斑块，外周表面呈凸凹不平的薄层强回声带，慢性血肿由于反复出血机化，纤维组织增生，超声表现为实性肿块内部回声复杂[7]；也不同于特发性炎性肌病所表现的以四肢近端肌肉病变为著的肌肉回声增强、饱满性缺失，肌束膜、深筋膜、结缔组织网络样回声断续或消失，肌纤维萎缩，呈现出弥漫性回声增强的特点[8]。亦有别于横纹肌溶解症超声表现的多发、累及深部肌肉，肌肉肿胀回声减低，肌束粗大，肌腹及肌束周围渗出，出现细网状低回声，正常肌纤维结构紊乱或消失；以及肌层纤维瘤、脂肪瘤、脂肪肉瘤等表现的肌层不同回声的实质性占位[9]。进行性肌营养不良超声特异表现为诊断及鉴别诊断提供一定依据。

肌肉超声具快速、无痛苦、无创伤、无辐射等优点，且可反复进行，容易被患者接受，能判断肌肉病变部位、范围、程度，为进行性肌营养不良患者的诊断及判断其病变进展提供一种新的辅助检查方法；特别是在尚无肌电图、肌肉病理检查条件的基层医院，该技术有望为其筛选DMD提供依据。

致谢感谢西安高新医院沈定国教授在本文撰写过程中给予的指导与帮助

参考文献

[1]David Mayans MD, Michael S， Cartwright MD,etal.Neuromuscular ultrasonography: Quantifying muscle and nerve measurements[J]. Physical Medicine and Rehabilitation Clinics of North America,2012,23(1): 133.

[2]Shi YR, Liu XQ, Dai H,etal. The value of high-frequency ultrasound in the diagnosis of duchenne muscular dystrophy in chILdren [J]. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi，2012 ,14(7):533-5.

[3]Craig M，Zaidman MD, Anne M,etal. Quantitative ultrasound using backscatter analysis in duchenne and becker muscular dystrophy[J]. Neuromuscul Disord，2010 ,20(12): 805-809.

[4]吕如锋，郑子萍，伍国锋,等.假肥大型肌营养不良症患儿的超声肌电图及病理活检研究[J].临床神经电生理杂志，2008,17(4)：240-142.

[5]Jansen M, van Alfen N, Nijhuis van der Sanden MW，et al.Quantitative muscle ultrasound is a promising longitudinal follow-up tool in Duchenne muscular dystrophy[J]. Neuromuscul Disord, 2012,22(4):306-17.

[6]Pilien S, Tak RO, Zwarts MJ，etal.Skeletal muscle ultrasound: Correlation between fibrous tissue and echo intensity[J]. Ultrasound Med Biol, 2009 ,35(3):443-6.

[7]郭莹，蔡航，李伟.高频肌肉超声对军训肌肉运动损伤的诊断价值[J].武警医学，2011,22(10)：836-841.

[8]傅晓红，刘淼，沈燕.灰阶超声和超声弹性成像对比及联合诊断多发性肌炎、皮肌炎的探索[J].中国临床医学影像杂志，2011,22(7)：518-520.

[9]孙艳荣.超声显像在肌肉疾病中的诊断价值[J].中国中西医结合影像学杂志，2009,8(7)：300-302.

(收稿:2015-11-25)

【中图分类号】R746.2

【文献标识码】A

doi：10.3969/j.issn.1000-7377.2016.07.16

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