杨驭媒，毛元英，张 可，郑 翼(.成都市第六人民医院检验科，四川 成都 6005；.四川大学华西医院心内科，四川 成都 6004)

QKI基因多态位点与四川地区汉族人群冠心病的相关性分析

杨驭媒1，毛元英1，张 可1，郑 翼2
(1.成都市第六人民医院检验科，四川 成都 610051；2.四川大学华西医院心内科，四川 成都 610041)

目的 研究QKI基因单核苷酸多态性(SNP)位点与四川地区汉族人群冠心病(coronary heart disease，CHD)发病的相关性。方法 入选570例CHD患者和735例正常对照(NC)样本，通过病例-对照关联研究方法，选择QKI基因上4个标签SNP(rs7756185、rs6941513、rs7745161、rs7751144)，以单碱基延伸(SNaPshot)方法进行基因分型，并分析其与CHD的相关性。结果 QKI基因4个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P> 0.05)。其等位基因频率在CHD组与NC组之间差异有统计学意义(均P<0.01)。通过单倍体型分析发现，这4个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域，其风险单倍体型TGGG可以增加CHD易感性0.25倍(P= 0.0051)，而保护型的单倍体型GACA可降低CHD患病风险31%(P= 0.0003)。结论 QKI基因多态性位点与四川地区汉族人群CHD发病显著相关，其保护型等位基因可降低CHD的易感性。

QKI基因；单核苷酸多态性；冠心病；易感性

冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease，CHD)严重危害人类健康。2013年，全球由冠心病导致的死亡人数超过800万，居所有死亡原因的首位[1，2]。在我国，CHD死亡率逐年上升；2014年，我国CHD死亡率城市为107.5/10万、农村为105.37/10万，仅次于脑卒中，居死亡原因第二位[3]。研究表明，CHD是由遗传因素、环境因素和不良生活习惯共同作用所导致的复杂疾病[4～6]，年龄、性别、吸烟、高血压、高血脂、高血糖、肥胖、缺乏体力活动以及过量饮酒等均与CHD的发生有关[7]，遗传因素也是CHD发生发展过程中的关键因子[8，9]。随着全基因组关联研究(Genome Wide Association Study，GWAS)方法的成功应用，超过50个染色体区域被报道与CHD相关[10，11]。包括与血栓形成、血管收缩/舒张、能量代谢、脂质代谢和炎症相关的多个基因/位点，其中9p21.3是比较公认的CHD易感区域[10～12]，但仍有部分研究结果因不同种族、不同地区人群以及不同研究方法而存在较大差异。最……