韩瑞玲，李艳

武汉地区缺血性脑卒中患者MTHFR基因多态性分布分析

韩瑞玲，李艳

目的：探讨武汉地区缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性的分布。方法：选取缺血性脑卒中患者167例为卒中组，健康体检者110例为对照组。通过基因芯片法检测缺血性脑卒中相关的MTHFR基因677位点，并按基因型别分为野生型（C677C）、杂合型（C677T）、纯合型（T677T）。结果：卒中组中野生型22.2%，杂合型43.1%，纯合型34.7%。与对照组相比，野生型显著减少，纯合突变型显著增多，有显著性差异（P＜0.01）。不同性别脑卒中患者在MTHFR基因分型上差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：武汉地区缺血性脑卒中患者中分布有较多的纯合突变型MTHFR基因。

缺血性脑卒中；亚甲基四氢叶酸还原酶；MTHFR基因；基因多态性

缺血性脑卒中是我国目前严重威胁中老年人生命与健康的主要疾病之一。高同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）血症是此类疾病的独立危险因素之一[1]。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）是Hcy在人体内代谢途径中的关键酶，MTHFR基因最常见的677位点的多态性将导致该酶含量不足和（或）活性下降，从而造成Hcy在体内蓄积，引起高Hcy血症，损伤血管内皮细胞和平滑肌细胞，同时通过诱导红细胞促凝活性，使机体处于高凝状态，促进血栓形成[2-4]。本研究应用基因芯片法检测MTHFR基因677位点多态性，研究MTHFR基因多态性在武汉地区缺血性脑卒中患者中的分布。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2015年1月至2015年12月在我院神经内科住院的急性缺血性脑卒中患者167例为卒中组，均经颅脑CT或/和MRI确诊，符合2014年中华医学会神经病学分会修订的中国急性缺血性脑卒中诊治指南的诊断标准[5]，男89例，女78例；……