于美丽,马兆越(烟台毓璜顶医院,山东烟台64000；日照市人民医院)



RAD50、CDHR3、CYP27B1基因多态性与儿童哮喘易感性的关系

于美丽1,马兆越2(1烟台毓璜顶医院,山东烟台264000；2日照市人民医院)

摘要：目的探讨RAD50、CDHR3、CYP27B1基因多态性与儿童哮喘发病风险的关系。方法 采用病例-对照的研究方法，对入组的80例哮喘儿童(哮喘组)和80例健康儿童(对照组)应用质谱SNP技术，研究RAD50基因位点rs6871536、CDHR3基因位点rs 6967330、CYP27B1基因位点rs10877012的单核苷酸多态性，计算其基因型频率和等位基因频率，并分析基因位点的多态性与儿童哮喘发病风险间的关系。结果哮喘组与对照组rs6871536位点基因型及等位基因频率差异均有统计学意义(P均<0.05)；哮喘组与对照组rs6967330、rs10877012基因型比较差异无统计学意义(P均>0.05)。突变等位基因C、T与哮喘有相关性，TT、CC型的OR(95%CI)分别为0.407(0.231～0.718)、0.677(0.546～0.839)。结论 RAD50基因rs6871536位点多态性可能与儿童哮喘相关；CDHR3基因rs 6967330位点多态性和CYP27B1基因位点rs10877012位点多态性可能与儿童哮喘无相关性。

关键词：哮喘；基因多态性；RAD50；CDHR3；CYP27B1

支气管哮喘(简称哮喘)是一种常见病、多发病，尤其是在儿童人群之中，其发病率与病死率不断上升。目前支气管哮喘的发病原因及机制尚未完全明确，但众多学者们认为支气管哮喘是一种由环境因素和遗传因素共同参与的Ⅰ型超敏反应性疾病[1]。随着社会的进步，遗传学与分子生物学的不断成熟，人们将对疾病病因研究的重点逐渐聚焦到基因水平，哮喘是一种多基因复杂性疾病，近年来有关哮喘易感基因的研究越来越多[2～5]。CDHR3基因、CYP27B1基因、RAD50基因是近年来众多专家较为关注的与哮喘易感性相关的基因。2013年3月～2014年10月,我们选取CDHR3基因rs 6967330位点、CYP27B1基因位点rs10877012、RAD50基因rs6871536位点进行多态性研究，以期为哮喘的预防与治疗提供新的思路。……