陈凤珍，李　玲, 操利超, 严志祥

( 深圳华大基因研究院, 深圳 518083)



四种常用的生物序列比对软件比较

陈凤珍，李玲, 操利超, 严志祥*

( 深圳华大基因研究院, 深圳 518083)

摘要：随着高通量测序技术的快速发展，下一代测序技术也迅速发展为生物领域中的主流技术，而理解下一代测序数据最重要的一步是比对。比对是进行后续生物信息分析的基石，也因此催生了很多比对软件。本文主要选取了四种常用的比对软件Bowtie2、BWA、MAQ和SOAP2，对这四种软件及算法进行综述，并通过实际测序数据对四种软件进行比较和评估，为生物学研究者选择最佳的短序列比对软件提供理论和实践依据。

关键词：下一代高通量测序; 比对软件; 生物信息

1引言

随着新一代测序(Next-generation sequencing，NGS)的蓬勃发展，核酸测序成本已大大降低，高通量测序方法已被广泛应用到DNA测序[1]、RNA测序[2]、表观遗传测序[3-4]等研究。然而，无论使用何种生物测序技术和研究方法，理解这些数据的最重要的一步是序列比对分析。序列比对是将已有基因组序列作为参考基因序列(Reference)，将短序列与参考基因序列进行序列比对, 并在参考基因序列上进行精确定位。通过序列比对可以发现生物序列中的功能、结构和进化的信息。目前已有上百种序列比对工具，面对如此多的比对工具，很多生物信息分析人员通常自由的选择比对工具，而没有考虑到比对工具的特点，准确性等。然而，不同的比对软件，对同一个数据集都有可能得出大相径庭的结果[5]；……