冯建江

(江门市妇幼保健院，广东 江门　529000)



江门地区地中海贫血基因缺失情况及点突变分布研究*

冯建江

(江门市妇幼保健院，广东 江门529000)

摘要：目的分析探讨江门地区地中海贫血基因缺失情况及点突变分布状况，为地中海贫血提供相关资料。方法选取我院2012年7月~2014年10(2014年1月~2014年12月)月接收的门诊及住院的确诊为地中海贫血的患者150(1385)例，使用PCR结合反向点杂交(RDB)技术与GAP-PCR方法对基因进行诊断，确定出地中海贫血基因缺失的原因以及点突变情况。结果江门地区共检出α地中海贫血基因类型主要包括-(SEA)/αα、的αα/-α(3.7)、αα/-α(4.2)、-(SEA)/-α(3.7)、-(SEA)/-α(4.2)、αcsα/αα、α(QS)α/αα、αwsα/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、α(QS)α/-α(4.2)(-(SEA)/αα、αα/-α(3.7)、αα/-α(4.2)、-(SEA)-α(3.7)、-(SEA)/-α(4.2)、α(cs)α/αα/、αα/α(QS)α/αα/α(ws)α/αα)；江门地区共检出β地中海贫血基因类型53(378)例，β地中海贫血基因类型主要包括CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、IVS2-654(C→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、CD41-42/CD41-42、CD41-42/CD17、CD27/28(CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、IVS2-654(C→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、CD26(CAG>AAG)、CD43(G>T)。结论江门地区α地中海贫血基因、β地中海贫血基因主要类型分别为-(SEA)/αα、CD41-42(-TCTT)。

关键词：江门地区；地中海贫血基因缺失；点突变

地中海贫血属于一种常染色体不完全显性(隐性遗传)而造成的遗传性疾病，主要是由于患者体内珠蛋白基因发生突变，才抑制了珠蛋白的链合导致的溶血性贫血，在我国南方地中海贫血病症较为常见[1]。以我院2012年7月~2014年10月(2014年1月~2014年12月)接收的150(1385)例门诊及住院的确诊为地中海贫血的患者为研究对象，对江门地区儿童地中海贫血诊断提供初步的依据，并对地中海贫血基因缺失以及点突变分布情况进行了分析，现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料

选取我院2012年7月~2014年10月(2014年1月~2014年12月)接收的门诊及住院的确诊为地中海贫血的患者150(1385)例。年龄为0~38岁，患者均来源与江海区、蓬江区、新会区以及台山市、鹤山市、开平市、恩平市等。