云哲琳, 王冬梅, 曲艳杰

(1. 内蒙古医科大学第三附属医院, 内蒙古 包头, 014010;2. 内蒙古自治区包头市第四医院, 内蒙古 包头, 014030)



支气管哮喘与糖皮质激素受体基因bcl-I单核苷酸多态性的关系

云哲琳1, 王冬梅2, 曲艳杰2

(1. 内蒙古医科大学第三附属医院, 内蒙古 包头, 014010;2. 内蒙古自治区包头市第四医院, 内蒙古 包头, 014030)

摘要:目的研究糖皮质激素受体(GR)基因bcl-I单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘的相关性及其与血浆皮质醇浓度的关系。方法 应用聚合酶链反应和限制性长度片段多态性(PCR-RFLP)的方法对76例哮喘儿童和50例健康儿童行糖皮质激素受体基因bcl-I单核苷酸多态性的检测。应用放射免疫法对2组儿童行血浆皮质醇浓度的测定。结果GR基因bcl-I位点在2组中发现3种基因型的存在，分别为CC纯合型，GG纯合型和CG杂合型。CC, CG, GG型频率在哮喘发作组中分别为48.7%, 27.6%, 23.7%，在健康对照组中分别为76%，20%，4%，差异有统计学意义(P<0.05)。G等位基因的频率在哮喘发作组为37.5%, 显著高于对照组的14%，表明G等位基因与哮喘存在相关性。结论GR基因bcl-I单核苷酸多态性与哮喘的发病存在相关性。等位基因G可能为哮喘激素抵抗的易感基因。激素抵抗与血浆皮质醇浓度无关。

关键词:支气管哮喘；糖皮质激素受体；基因多态性；激素抵抗

支气管哮喘是儿童时期的常见病与多发病，它是由多种细胞(如肥大细胞、T细胞、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、气道上皮细胞等)和细胞组分参与的气道慢性炎症性疾病[1]。糖皮质激素(GC)作为临床治疗哮喘的主要药物之一，可以明显改善患者喘息、咳嗽、咳痰等症状，提高哮喘患者的生存质量。但有部分患者即使长期或大剂量给予激素，其疗效仍不理想，称为激素抵抗型哮喘[2]。糖皮质激素发挥药理、生理等效应需要糖皮质激素受体(GR)来介导。……