王庆琴　刘萍　郝明　陈琳

050082　石家庄市，中国人民解放军白求恩国际和平医院妇产科(王庆琴、郝明、陈琳)；河北省石家庄市妇幼保健院(刘萍)



·综述与讲座·

产前诊断与产前筛查

王庆琴刘萍郝明陈琳

050082石家庄市，中国人民解放军白求恩国际和平医院妇产科(王庆琴、郝明、陈琳)；河北省石家庄市妇幼保健院(刘萍)

【摘要】产前对胎儿进行疾病筛查和诊断具有相当重要的意义，是提高人口出生质量的重要措施。随着医疗技术的发展，诊断和筛查胎儿染色体疾病、性连锁疾病、溶血性疾病等严重威胁胎儿健康的疾病已成为现实，目前对胎儿产前诊断主要依靠侵袭性检查，这往往伴随着一定程度的流产率，因此产前筛查更加必要。产前筛查方式多种，特点各异，临床上常用的有影像学检查、血清学指标检测及最近几年发展迅猛的母血中游离胎儿DNA检测。因此，了解产前诊断和产前筛查新进展可以更好地为优生优育服务。

【关键词】产前诊断；产前筛查；唐氏综合征

近年来，经济的高速发展伴随着环境污染的加剧，一些研究指出胎儿出生缺陷与空气污染、工业重金属的超量排放以及遗传因素的作用紧密相连[1,2]。在我国，出生缺陷已经成为导致残疾的重要原因。如何避免有先天缺陷的婴儿出生，减少疾病带来经济和精神双重负担成为孕妇最为关注的问题之一。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。……