陈文杰

(海南省人民医院内分泌科，海南 海口 570311)

青少年发病的成人型糖尿病姐妹患者二例

陈文杰

(海南省人民医院内分泌科，海南 海口 570311)

青少年；成人型；糖尿病

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一种家族性常染色体显性遗传的特殊类型糖尿病，典型病例通常在25岁以前发病，主要与原发性胰岛素分泌缺陷有关。现将我科2例典型病例报道如下：

1 病例简介

病例一：患者女，9岁，因“多饮、多尿2年，发现血糖升高1个月”于2015年3月入院。入院2年前患者出现多尿、多饮、多食，无消瘦症状。入院前1个月于当地查空腹血糖为22 mmol/L，未用药；入院7 d前查空腹血糖为14.4 mmol/L。其父亲患有糖尿病。入院后查甲亢三项、糖尿病免疫三项结果均无异常，血糖为32.63 mmol/L，D-3羟丁酸为0.40 mmol/L，C-肽(0 min)为0.284 nmol/L，C-肽(120 min)为0.497 nmol/L，糖化血红蛋白为14.5%。诊断考虑青少年发病的成人型糖尿病。并给予二甲双胍、精蛋白生物合成人胰岛素(诺和灵50R)治疗后好转。

病例二：患者女，15岁，病例一患者的姐姐，因“多饮、多尿2年，发现血糖升高1个月”于2015年3月入院。2年前患者开始出现多尿、多饮、多食，无消瘦，有怕热、多汗症状。入院前1个月于当地查空腹血糖为26 mmol/L，未用药；入院7 d前查空腹血糖为14.4 mmol/L。入院后查甲亢三项、糖尿病免疫三项、尿蛋白二项结果均无异常。尿常规酮体(+-)，尿葡萄糖阳性(3+)，血葡萄糖为29.33 mmol/L、D-3羟丁酸为1.00 mmol/L，C-肽(0 min)为0.305 nmol/L，C-肽(120 min)为0.517 nmol/L，低密度脂蛋白胆固醇为3.30 mmol/L，糖化血红蛋白为16.2%。诊断考虑青少年发病的MODY。给予二甲双胍、精蛋白生物合成人胰岛素(诺和灵50R)治疗后好转。

2 讨 论

目前普遍应用的MODY诊断标准为：(1)家族中至少1～2例患者在25岁前发病。……