赵婷婷 综述 吴俣 审校

(四川大学华西医院血液内科， 四川 成都 610041)



·综述·

噬血细胞综合征的诊治进展*

赵婷婷 综述 吴俣 审校

(四川大学华西医院血液内科， 四川 成都 610041)

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)，又称嗜血细胞综合征(HPS)，是一种病理性免疫激活引起过度炎症反应的临床综合征，目前可分为原发性和继发性两大类。原发性HLH已证实是以基因型突变作为基础，HLH的继发性因素包括感染、肿瘤、自身免疫系统疾病等。基于大样本研究结果，HLH的分子诊断学虽取得了一定的进展，儿童和成人HLH表现仍有一定的差异性，有时截然划分原发性与继发性HLH仍较为困难。最近几年，研究发现由嵌合抗原受体T细胞免疫疗法(CAR-T)治疗引发细胞因子风暴综合征，其临床特点和HLH相关，被命名为合成性噬血细胞综合征(Synthetic HLH)；同时NK/T细胞相关HLH的关注度也逐渐增加。针对HLH的治疗除了HLH-94，HLH-2004经典的治疗方案以及异基因造血干细胞移植(HSCT)，免疫球蛋白治疗HLH也取得了一定进展。本文结合第57届美国血液协会(ASH)年会和近两年国内外研究，对噬血细胞综合征的病理生理机制特点，儿童及成人HLH特有表现，尤其是HLH治疗进展进行综述。

噬血细胞综合征； 基因型；表型；临床特点；治疗进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)本质上为一种过度激活的炎症反应综合征。HLH可分为原发性与继发性两大类。原发性HLH常见于儿童，也称为家族性HLH，是一种常染色体隐形遗传病，目前发现的基因突变包括：PRF1，UNC13D、STX11、STXBP2等。继发性HLH多见于成人HLH(aHLH)，常见继发因素有感染、恶性肿瘤及免疫系统疾病。……