王 潇 陈 健

(厦门大学医学院，福建 厦门 361000)



·综 述·

高通量测序技术在骨质疏松研究中的应用

王 潇 陈 健

(厦门大学医学院，福建 厦门 361000)

高通量测序技术；精准医疗；骨质疏松

高通量测序(HTS)技术几乎改变了生物医学科学的每一个领域，近年来高通量测序技术发展飞快，将人们真正带入了HTS的时代。新一代高通量测序技术具有测序通量高、测序时间短和测序成本低等特点。2015年初，美国总统奥巴马宣布推出精准医疗计划〔1〕。精准医疗是在分子生物学基础上更精准、更个体化的医疗。HTS技术为精准医疗的实施提供了强大的技术支撑，为疾病的研究、预防、诊断及治疗提供了更精准，更有效的手段。随着老龄化社会的到来，骨质疏松(OP)已成为影响人们生活质量的一大疾病。60岁以上老年人，OP发病率男性为35.8%，女性为73%，接近40%的妇女一生中都会发生OP导致的骨折〔2〕。而OP的发生、发展是一个多基因控制的复杂过程。因此，HTS技术的发展能更加系统地阐述OP的发生、发展机制及为其诊断和治疗提供强有力的工具。

1 HTS技术简介

HTS技术也称深度测序技术或下一代测序技术〔3，4〕。其在基因组测序、转录组测序、基因变达调控、转录因子结合位点的检测以及甲基化等研究领域都有应用。最早被用于DNA测序的是产生于19世纪70年代中期的传统的Sanger测序技术〔5〕，其测序耗时长，通量低，费用高，因此下一代测序技术应势而生。目前所说的HTS技术主要是指2005年以来454 life sciences公司(现已被Roche公司收购)、ABI公司和Illumina 公司推出的第二代测序技术以及Helicos Heliscope和Pacific Biosciences推出的单分子测序技术〔6〕。……