李建章 张道培 张淑玲郑州大学第二附属医院神经内科 郑州 450014 郑州人民医院神经内科 郑州 450000

·罕见病例报告·

卵巢性脑白质营养不良1例报道并文献复习

李建章1）张道培2）张淑玲2）
1）郑州大学第二附属医院神经内科 郑州 450014 2）郑州人民医院神经内科 郑州 450000

卵巢性脑白质营养不良；神经系统检查

卵巢性脑白质营养不良（ovarioleukodystrophies disease，OLD）是指脑白质营养不良伴有月经初潮异常或原发早期卵巢衰竭，是一个罕见的疾病实体。临床上1993年Hanefeld等以白质消融（vanishing white matter，VWM）首次报道；1994年Schiffmann等以儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘形成减少（childhood ataxia with central nervous system hypomyelination，CACH）为标题报道；1997年van der Knaap等以白质消融性白质脑病（leukoencephalopathy with vanishing white matter）为标题报道，目前推荐以卵巢性脑白质营养不良命名［1］。目前国内尚未有报道，近期我们遇到1例，报道如下。

1 病例简介

张某，女，29岁，以精神异常2年余住院。2年前出现反应迟钝，呆滞，注意力不集中，记忆力差，言语少。症状逐渐加重，出现乱语，行为怪异，外跑，不自主发笑，偶有尿失禁，进食不规律等就诊。家属否认有幻觉、妄想等。既往史：患者13岁月经初潮，不规则，一直就医服药，21岁结婚，后因不孕经彩超诊断诊为卵巢早衰，于23岁离婚，多方求治，27岁再婚，后又离婚，心理上屡受压抑。近1a多来已停经。无血管病危险因素，无中毒输血等病史。体格检查：无异常。精神检查：对环境漠不关心，久问不答，胆怯害怕，不自主发笑或微哭，不能配合检查。神经系统检查无锥体束及锥体外系异常。

2 辅助检查

视乳头苍白，边界请，提示原发性视神经萎缩；彩超检查为卵巢早衰，无发现肿瘤等。……