王纯，王辉，许心舒，许传超，赖小平，陈锐，林汉光，邱升元

（1.成都体育学院，四川成都610041；2.许昌市公安局刑事科学技术研究所，河南许昌 461002；3.广州市刑事科学技术研究所，广东广州 510030；4.广东医学院，广东东莞 523808）

外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析

王纯1，王辉2，许心舒3，许传超4，赖小平4，陈锐4，林汉光4，邱升元4

（1.成都体育学院，四川成都610041；2.许昌市公安局刑事科学技术研究所，河南许昌 461002；3.广州市刑事科学技术研究所，广东广州 510030；4.广东医学院，广东东莞 523808）

目的以1例青壮年不明原因猝死综合征（sudden unexplained death syndrome，SUDS）案例为研究对象，采用全外显子组测序技术，在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本，利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列，并通过PhyloP、PolyPhen2、SIFT等软件进行突变功能分析。最后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异：选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果，确定1个“高危害性”突变MYOM2（8_2054058_G/A）。PolyPhen2、SIFT的预测均为“有害”。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析，可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因，但其具体机制仍需进一步研究。

法医遗传学；法医病理学；突变；不明原因猝死综合征；全外显子组测序

心源性猝死（sudden cardiac death，SCD）是目前最常见的死亡原因之一。据不完全统计，我国的SCD发病率约为41.8/100000[1]，以此推算每年发生在我国的SCD病例约50万。大多数SCD病例在随后的解剖及病理检验中可发现冠心病、心肌炎等明确的病理改变。但有部分病例，在解剖及病理学检查中，均不能发现明显的致死性形态学改变，即解剖阴性的不明原因猝死（conventional autopsy-negative sudden unexplained death），这类病例多见于青壮年群体和儿童（0～35岁），因此也称作青壮年不明原因猝死综合征