芦碧含，张文雯，石文艳，马克涛，李丽，郭淑霞，司军强

流行病学调查

新疆哈萨克、汉族原发性高血压与Cx37基因多态性相关性研究

芦碧含，张文雯，石文艳，马克涛，李丽，郭淑霞，司军强△

目的探讨新疆哈萨克族（哈族）、汉族人群缝隙连接蛋白（Cx）37基因多态性与原发性高血压（EHT）的相关性。方法新疆地区EHT患者（EHT组）500例，哈、汉族各250例；同期健康体检者（NT组）500例，其中哈、汉族各250例。比较2族EHT组与NT组人群年龄、体质量指数（BMI）、收缩压（SBP）及舒张压（DBP）等一般临床特征情况。Cx37基因rs1630310、rs697372、rs705193的单核苷酸多态性（SNP）位点基因多态性，对疾病人群进行Hardy-Weinberg平衡检测，计算各组哈族和汉族各位点基因型频率及基因频率差异。结果哈族、汉族EHT组与NT组BMI、SBP、DBP、载脂蛋白比值及同型半胱氨酸差异均有统计学意义（P＜0.05）。EHT组与NT组rs705193位点基因型频率和基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）。哈族rs1630310位点基因型频率及基因频率差异均有统计学意义（P＜0.01）；哈族rs697372位点基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05），但基因频率差异有统计学意义（P＜0.05），汉族2组rs1630310、rs697372位点基因型频率及基因频率差异均无统计学意义。结论Cx37基因多态性与新疆哈族EHT的发生有关，rs1630310及rs697372位点多态性可能与哈族EHT的发生有关。

连接蛋白类；基因型；多态性，单核苷酸；人种群；汉族；原发性高血压；哈萨克族；缝隙连接蛋白37；rs1630310；rs697372；rs705193

原发性高血压（essential hypertertension，EHT）是遗传易感性和环境因素共同作用的复杂疾病，受基因-基因、基因-环境间相互作用的影响［1］。血管壁之间的缝隙连接（gap junction，GJ）在血管舒缩反应和血管张力调节中发挥重要作用。缝隙连接蛋白（connexin，Cx）类型及含量的改变能够影响EHT的发病［2］。……