家族性渗出性玻璃体视网膜病变1家系

2015-11-23李凤荣庄曾渊杨永升郭晓勤

中国中医眼科杂志 2015年5期

盛倩李凤荣庄曾渊张红杨永升郭晓勤

家族性渗出性玻璃体视网膜病变1家系

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玻璃体视网膜病变；遗传；眼底病

病例1，先证者（Ⅲ6），男性，19岁。因父亲、伯父先后视网膜脱离，确诊为家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy，FEVR）而到我院检查。无不适主诉。追问病史，足月产，出生时体重正常，无吸氧史。全身检查未见异常。眼科检查：视力右眼0.15，自镜矫正0.8，左眼0.1，自镜矫正1.0。双眼前节无异常。双眼玻璃体未见混浊，双眼视盘边清色红，黄斑中心凹反射可见，右眼颞侧周边部玻璃体条索状纤维增生，视网膜局部有色素斑块沉着，下方周边部亦可见玻璃体视网膜改变。FFA：双眼视网膜血管分支异常增多，走行僵直，周边部血管终止形成毛刷样边界，新生血管荧光素渗漏明显，见大片无灌注区（NP），右眼颞侧血管牵拉移位（图1～5）。脉弦舌质红有裂纹，苔剥，纳食二便调。处方：生地20 g，玄参15 g，麦冬10 g，黄连10 g，黄芩10 g，黄柏10 g，连翘12 g，生甘草10 g，川芎10 g，赤芍10 g，生白术10 g，枳壳10 g，14剂。

病例2，先证者之妹（Ⅲ7），18岁。在外院确诊为FEVR，并于2个月前行双眼周边部激光治疗。眼科检查：视力：右眼0.15，左眼0.05，矫正不应。双眼前节无异常。双眼玻璃体混浊，有色素颗粒。右眼视盘颞下方血管走行平直如牵拉状，双眼周边部视网膜颜色发灰，广布光凝斑（图6～9）。脉细苔薄舌质红，纳食二便调，月经延期有痛经。处方：当归12 g，赤芍10 g，川芎10 g，生地15 g，香附10 g，柴胡8 g，益母草10 g，黄芩10 g，茯苓15 g，猪苓10 g，生白术10 g，炙甘草10 g，14剂。

家系调查（图10）：本家系共三代21人，其中确诊FEVR患者5人，男性3人，女性2人。先证者之父（Ⅱ4）在5年前发生视网膜脱离并确诊此病，其伯父（Ⅱ3）在半年前发生视网膜脱离而确诊，其堂姐（Ⅲ5）在Ⅱ3确诊后检查发现此病。

讨论

FEVR是1969年由Criswick和Schepens首次报道的遗传病，绝大多数为常染色体显性遗传，偶有性连锁或常染色体隐性遗传〔1〕。特点为累及双眼的周边视网膜血管发育异常。临床早期表现为周边部视网膜血管异常，毛细血管在赤道部前突然终止。病情发展，周边视网膜出现新生血管，可有出血及渗出，并导致局部渗出性视网膜脱离。晚期可发生孔源性视网膜脱离。FFA可见视网膜周边异常终止并渗漏的血管、无灌注区及新生血管，有助于本病的早期诊断及判断病程。鉴别诊断主要有早产儿视网膜病变，虽然眼底极其相似，但早产儿视网膜病变发生在低体重的早产儿，有吸氧史。FEVR无早产、低体重及吸氧史而常有家族史。若周边眼底出现大量黄白色渗出与血管病变，需要与Coats病鉴别，但Coats病多见于男性儿童，单眼发病，有典型的灯泡样扩张的血管，且Coats病的渗出量远超过本病。晚期出现视网膜脱离时，需与孔源性视网膜脱离相鉴别，家族史及对侧眼同样病变是鉴别要点。此家系中先证者之父在5年前即确诊此病，但未引起重视，在先证者之伯父也发生视网膜脱离后，家族成员才到医院进行筛查。因此，基于本病的遗传特性，应重视通过家系调查及早发现早期病例或轻型患者，对确诊患者定期检查，适时行眼底激光治疗，以有效降低视功能的损坏。

我们对此家系中的3位确诊患者采用了中医药治疗。先证者就诊时主要表现为周边血管发育异常，边缘血管迂曲渗漏，舌质红有裂纹，中医辨证考虑为阴血不足，内生燥热，灼伤脉络，治疗以养阴清热解毒为主，以增液汤合黄连解毒汤加减。先证者之妹就诊时已行眼底激光治疗2个月，双眼周边部视网膜发灰，有月经延期和痛经，治疗上以全身辨证为主，予以疏肝行气养血，辅以健脾利湿，消除视网膜水肿。先证者之伯父就诊时已行视网膜脱离复位手术，中医治疗以养血填精补肾为主，予四物汤合五子衍宗丸加减（处方：当归10 g，川芎10 g，赤芍10 g，熟地20 g，枸杞子10 g，菟丝子15 g，覆盆子10 g，五味子8 g，车前子10 g，丹参10 g，木瓜10 g，升麻6 g，防风10 g），服用上方1个月后，自觉视力有所提高。FEVR是终身性眼病，在病程不同阶段临床表现多样，中医根据局部表现及全身辨证，中西医结合优势互补，为控制该病病情，提高视功能提供了有效的手段。