郝继

掌跖角皮症伴牙周病又名帕皮永-勒菲弗综合征（Papillon-Lèfèvresyndrome，PLS）。1924年由法国人Papillon和Lèfèvre首次报告。为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为1-4/1000000。典型临床表现为乳牙长出后（1～5岁）出现对称性掌跖角化症和进行性牙周组织破坏、乳牙和恒牙脱落[1]。若不治疗，10岁左右患儿牙齿可全部脱落。20岁后发生牙周疾病的患者，称为PLS的迟发型。现将我科所遇1例报道如下。

患者女，38岁。因掌跖角化约30年就诊。追问病史，该患者足月顺产，出生后手足无明显异常。学龄前（约5、6岁）掌跖部位出现轻度粗糙、发红，不痛不痒。乳牙为正常萌出，牙质、牙列及牙龈组织无明显异常。恒牙亦正常萌出。否认牙龈红肿、化脓及疼痛。于20岁后牙龈逐渐退缩，牙根暴露，并出现牙齿松动，牙列不齐，部分恒牙脱落，未治疗。同时掌跖角化加重，扩展至手背、足背，指（趾）甲增厚。患者平时身体健康。父母非近亲结婚。其奶奶有类似病史。

体格检查：智力正常，发育营养可，头发、眉毛稀疏，头颅、下颌骨发育不良。其余骨骼发育无异常。系统检查无异常。皮肤科检查：手掌、手背足底皮肤角化过度，指趾甲不同程度增厚，双手拇指指甲见纵嵴，足臭汗。口腔科检查：全部乳牙脱落，牙齿稀松，多数牙齿松动，全口牙龈退缩，牙根组织暴露1/2，部分恒牙脱落，牙龈未见明显炎症表现。临床诊断为迟发型掌跖角化综合征。

讨论：

掌跖角皮症伴牙周病主要临床表现如下：①皮肤表现：主要为掌跖部对称分布的境界清楚性红斑性角化过度、鳞屑、皲裂，皮损可逐渐扩展，手足侧缘、手足背、足跟、踝部及肘膝部等易摩擦部位均可受累。……