哈 斯，陈 康，刘金河，李 萍，杨国庆，汪保安，王双双，窦京涛，母义明

解放军总医院 内分泌科，北京 100853

21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)中最常见的类型，因21-羟化酶缺乏导致了17-羟孕酮转化11-脱氧皮质醇障碍，皮质醇和醛固酮的正常合成受阻，表现为促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone，ACTH)水平升高，皮质醇水平下降，醛固酮水平正常或下降。根据21-羟化酶缺乏程度不同，21-羟化酶缺乏症可分为典型的失盐型(SW)、单纯男性化型(SV)及非经典型(迟发型或轻型NC)[1]。非经典型21-羟化酶缺乏症是21羟化酶缺乏症中酶活性下降较轻的一种类型，其临床表现缺乏特异性，主要表现为不同程度的高雄激素血症，早期可无任何症状，患者出生时外生殖器正常，仅有雄激素增多表现，如女性表现为多毛、痤疮、月经异常、不孕等，男性表现为性早熟、生育能力下降等，且与高雄激素血症的其他病因混杂，难以鉴别，易漏诊或误诊。21-羟化酶缺乏症是一种常见的家族遗传病，编码该酶的基因为具有生物学功能的基因CYP21A2，该基因出现突变可引起21-羟化酶缺乏症。本文报告1例非经典型21-羟化酶缺乏症伴肾上腺占位病例，分析其临床特点和辅助检查，对患者及其女儿DNA进行基因测序分析，并就非经典型21羟化酶缺乏症的研究进行文献复习，提高内分泌科医生对该疾病的认识。

病例资料

1 一般情况 患者女性，37岁，以“右侧肾上腺皮质腺瘤术后2年”为主诉入院。2012年7月以“发现右侧肾上腺区占位6 d”入我科，行卧立位试验基础肾素2.6μg/(L·h)，血醛固酮水平382.1 pmol/L，立位4 h后肾素10.9μg/(L·h)，醛固酮691.1 pmol/L，立位醛固酮/肾素值为2.5。……