马 杰，田建军，文煜冰，秦 岩，陈丽萌，叶文玲，李雪梅*

(1.中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 肾内科，北京 100730；2.庆阳市人民医院 肾内科， 甘肃 庆阳 745000)



临床园地

12例Fabry病患者临床及病理分析

马 杰1，田建军2，文煜冰1，秦 岩1，陈丽萌1，叶文玲1，李雪梅1*

(1.中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 肾内科，北京 100730；2.庆阳市人民医院 肾内科， 甘肃 庆阳 745000)

目的研究Fabry病临床病理表现及预后。方法选取2004年至2014年北京协和医院住院的12例Fabry病患者为研究对象，回顾分析患者的临床病理资料和病情转归。结果12例患者中男性10例，女性2例，出现临床症状的中位年龄10岁。主要临床表现：肢端疼痛(10/12)、皮肤血管角质瘤(9/12)、肾脏受累(7/12)、听力下降(6/12)、无汗(5/12)、心肌病变(5/12)、脑梗死(3/12)、角膜混浊(3/12)等。所有患者血α-半乳糖苷酶A活性明显低于正常，中位数0.4(0～10.25)nmol/(h·mgPr)。4例肾脏损害患者接受了肾脏活检，均为典型的Fabry病肾损害特点，电镜检查对诊断该病有重要意义。7名患者有家族史。所有患者仅给予了对症支持治疗。5例患者接受随诊，4例患者病情基本稳定，1例患者在随诊第3年进入终末期肾病。结论Fabry病临床表现多样，发病年龄早，多系统受累，男性患者病情更为严重。

Fabry病；系统损害；肾脏损害；治疗

Fabry病属于溶酶体蓄积病，是一种非常罕见的遗传性疾病，正常情况下人体细胞溶酶体中α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A deficiency，α-Gal A)可水解神经鞘脂类化合物(绝大部分为三聚己糖神经酰胺globotriaosylceramide，GL- 3)末端的α-半乳糖残基，Fabry病是由于致病GLA基因突变，导致α-Gal A功能部分或全部缺失，GL- 3的降解受阻，未降解的底物在心、肝、肾、眼、脑及皮肤的神经、血管等多种组织细胞溶酶体中堆积，造成组织和器官的缺血或梗死及功能障碍。……