杨艺 何江弘 闫秀伶 高天智 党圆圆 徐如祥

·病例报告·

中枢神经系统成人起病噬血细胞综合征一例报道并文献复习

杨艺1何江弘1闫秀伶2高天智1党圆圆1徐如祥1

高热；全血细胞减少；噬血细胞综合征

噬血细胞综合征(Hemophagocytic syndrome，HPS)，又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(Hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)，1979年首先由Risdall等报道，为一种多器官、多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病，可分为原发性和继发性两类，前者为常染色体隐性遗传疾病，后者可由感染、免疫或肿瘤所致[1]。迄今为止文献中报道的噬血细胞综合征多发于婴儿或儿童，尤其是原发噬血细胞综合征，成人起病相对罕见。本文报道1例以高热、全血细胞减少、肌张力障碍为主要临床表现的成人病例，符合噬血细胞综合征的诊断标准，分析其临床表现，与相关疾病进行鉴别讨论。

患者女性，25岁，发作性痉挛性斜颈1月。发育水平低于同龄儿，3、4岁会说话，5岁会走路，智力水平正常。患者入院前20 d感冒后出现发热(体温最高达39.0℃)，全身发作扭转痉挛，面肌及四肢肌肉不自主活动，肌张力增高，外院行止痛、缓解肌张力、抗感染治疗，效果不明显。入院查体：体温38.2℃，神清，言语含糊不清，双瞳孔正大等圆，直径2.5 mm，对光反射灵敏，双眼球活动自如。面部不自主张闭口、呲牙、撅嘴等动作；右侧胸锁乳突肌肥大僵硬，持续痉挛；双手不自主运动。下颌部见不典型片状红斑；双手指端皮肤脱屑状破损。四肢肌力正常，双上肢肌张力增高，腱反射略亢进，病理反射未引出；……