吴美琴，吴宇航，赵丽，周光迪，赵莎莎，王伟业

作为转化医学、个体化医学和精准医学研究领域必不可少的宝贵资源，生物样本的价值在于其本身既有疾病相关个体特异的临床信息，又可以通过一系列生物技术手段获得实验室的实验信息。比如对肿瘤的遗传基因分型以及高风险的遗传标志（基因型体质、风险家族史等）多方位的分析，再结合相应患者的临床表现（基因型与表现型的符合性与特异性）和生活习惯（如环境暴露相关的致病风险因子）等信息可以对疾病发生的相关性做更加全面、可靠的分析，其结果可为临床治疗提供任何实验室研究或临床观察分析所不可能提供的依据[1]。

随着人们对医学生物样本价值认识的提高以及各方面的投入和支持，以医院为主体的众多生物样本库迅速建立，加上疾病种类和资源丰富等特点，与欧美国家相比，我国在较短的时间内积累了大量的生物样本资源。队列研究是病因学研究的重要方法，是将某一特定人群按是否暴露于某可疑因素或暴露程度分为不同的亚组，追踪观察两组或多组成员结局（如疾病）发生的情况，比较各组之间结局发生率的差异，从而判定这些因素与该结局之间有无因果关联及关联程度的一种观察性研究方法。而该类研究近年来在国内也得到迅速发展，积累了大量的样本资源，相应的队列样本库建设也随之发展起来[2]。与以医院为主体建设的生物样本库相比，队列生物样本库的特点就是样本资源大多来源于多个不同的样本收集点（单个中心的队列项目除外）。……