欧阳鲁平，陈少科，费冬梅，刘天盛，黄红倩，郑陈光

(广西壮族自治区妇产医院/妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁 530003)

·技术与方法·

1 160例孕早期绒毛染色体细胞遗传学分析*

欧阳鲁平，陈少科，费冬梅，刘天盛，黄红倩，郑陈光△

(广西壮族自治区妇产医院/妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁 530003)

目的 评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法 对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺抽取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果 成功培养绒毛细胞1 140例，成功率为98.2%(1 140/116 0)，共检测出62例染色体非多态性结构异常。其中包括32例染色体数目异常，5例染色体平衡易位，3例染色体缺失，22例嵌合体。同时还检测出20例染色体倒位，包括19例9号染色体倒位，1例Y倒位。结论 孕早期绒毛细胞染色体检查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预，对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。

产前诊断；核型分析；早孕期；绒毛细胞

染色体畸变是常见的一类新生儿出生缺陷，多表现为智力低下、发育滞后和多发畸形，无有效的治疗方法。近年来有各种新方法、新检测技术开始用于临床，但这些新方法、新技术存在价格昂贵、技术要求高等问题，传统的细胞遗传学诊断是该领域不可替代的金标准[1]。本研究通过绒毛染色体产前诊断可在胎儿发育早期诊断出染色体异常，在妊娠早期及时诊断并及早处理，从而有效降低出生缺陷率，现报道如下。……