邓国祥 综述，秦 俭 审校

(重庆医科大学附属第一医院心血管内科 400016)



·综 述·

结合珠蛋白基因多态性与冠心病的相关性

邓国祥 综述，秦 俭 审校

(重庆医科大学附属第一医院心血管内科 400016)

结合珠蛋白； Hp2-2基因型； 冠心病

血浆结合珠蛋白(Hp)是由Polonovski和Jayle于1938年发现并命名的，属于急性时相蛋白家族成员之一，其最具特点的功能是可以与游离血红蛋白(Hb)结合，并通过巨噬细胞上的清道夫受体CD163介导的内吞作用进行降解[1-2]。Hb中释放出来的游离铁和亚铁血红素可参与氧化反应，并导致机体组织的损伤。因此，Hp对Hb的清除起着抗氧化剂的作用，是人体的保护因素之一。近年研究发现Hp具有不同基因型，且不同基因型的Hp所具有的保护能力不同，其中以Hp2-2基因型最弱。携带有Hp2-2基因型的个体更易发生冠心病，在合并糖尿病的患者尤为明显。此外，人们还发现Hp2-2基因型与冠心病的多种危险因素有关，如糖尿病、高血压、血脂异常等。下面就Hp的基因型与结构、Hp2-2基因型及其蛋白产物与冠心病的关系进行综述。

1 Hp基因型与冠心病

1.1 Hp的基因型与结构 Hp基因位于常染色体16q22，在人类有两种主要的等位基因，即Hp等位基因1和Hp等位基因2，最终形成3种不同的基因表型：纯合子形成Hp1-1和Hp2-2，杂合子形成Hp2-1。Hp等位基因1为人类和动物所共有的，而Hp等位基因2仅存在于人类[3]。Hp合成时为单条多肽链，之后被裂解为具有氨基端的轻α链和有羧基端的重β链，并由二硫键连接在一起形成Hp蛋白。Hp1-1和Hp2-2的β链大小相等，相对分子质量为45×103。……