王哲尔，张益萍，龚红梅

(慈溪市妇幼保健院，浙江 慈溪 315300)

妊娠中期唐氏综合症的产前筛查与诊断

王哲尔，张益萍，龚红梅

(慈溪市妇幼保健院，浙江 慈溪 315300)

目的:探索妊娠中期唐氏综合症筛查的诊断策略。方法:收集我院孕妇15891例，自愿参加唐氏综合症血清筛查有10891例。记录所有孕妇的分娩日期、体重及孕周，并随访追踪妊娠结局。结果:特殊人群组唐氏综合症发病率为1.01%(9/887)，显著高于正常人群(低风险组+高风险组)唐氏综合症发病率0.05%(5/10891);同时高风险组唐氏综合症发病率为0.90%(4/445)，显著高于低风险组0.01%(1/ 10446)。在临床妊娠结局方面，高风险孕妇与特殊人群孕妇在足月产方面显著低于低风险孕妇，在早产、自然流产、医学终止妊娠、死胎死产、自愿放弃妊娠方面的数量显著高于低风险孕妇，而高风险孕妇与特殊人群的孕妇相比各项妊娠结局均无明显差异。结论:孕中期孕妇有必要施行唐氏综合症筛查，尤其是具有高危因素指征的孕妇更应进行产前筛查和介入性诊断。

唐氏综合症;高危因素;介入诊断

唐氏综合症又称先天愚型或21-三体综合症，是临床常见的染色体疾病，发病率为1/800-1000［1］。近年来，唐氏综合症筛查模式与检测指标策略发展迅速，怀孕中期进行母血清筛查最为典型，同时联合应用影像学、基因和细胞遗传学检测等手段进行。因此，笔者就2013年1月至2013年12月我院进行妊娠中期唐氏综合症的筛查情况作一分析。

一、资料与方法

(一)一般资料。

选择我院2013年1月至2013年12月进行孕检的病例15891人，妊娠时间为15-19+6周，≥35周岁的孕妇有725人，占4.6%;双胎孕妇145人，占0.9%;其他异常史孕妇有17人，占0.1%。自愿进行唐氏综合症母血清筛查有10891人(不包括具有特殊史人群)，血清筛查率达72.6%(10891/ (15891-725-145-17))。其中筛查出唐氏综合症高风险孕妇445例，占4.1%(445/10891)，所有孕妇均排除患有染色体异常或先天畸形的家族史以及妊娠合并疾病等，记录分娩日期、体重及孕周等相关信息，接受唐氏综合症筛查的孕妇均由专人随访追踪筛查孕妇的妊娠结局。

(二)研究方法。

采用化学发光免疫法测定血清中AFP(甲胎蛋白)和游离β-HCG水平。同时根据仪器自带的唐氏综合症筛查软件定位与中国人相关的中位值数据库，将AFP和β-HCG转化为中位数倍数并结合年龄、体重和孕周等相关信息确定患有胎儿唐氏综合症的风险(以1/270作为高危切割值)。对于筛查结果显示高风险的孕妇建议行介入性诊断，以进一步确诊唐氏综合症。

(三)统计学处理。

采用SPSS 19.0软件包进行分析，计数资料以例数或百分率表示，差异比较采用x2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

二、结 果

(一)唐氏综合症筛查结局分析。

筛查出胎儿唐氏综合症高风险孕妇445人(4.1%，445/ 10891)，其中，神经管畸形(NTD)高风险47人;18-三体高风险18人;21-三体高风险380人。高风险中290例孕妇接受羊膜穿刺技术(65.2%，290/445)进行细胞遗传学诊断，15例接受无创基因检测(3.4%，15/445)，接受影像诊断如超声72人、超声心动图12人(18.8%，84/445);同期特殊人群组887例，其中178例孕妇接受羊膜穿刺技术(20.1%，178/ 887)进行细胞遗传学诊断，13例接受无创基因检测(1.5%，13/887)，接受影像诊断如超声等23人(2.6%，23/887);三组由专人随访追踪孕妇的妊娠结局，随访结果最终诊断出胎儿唐氏综合症情况(见表1)。

表1 三组胎儿唐氏综合症发生情况比较

正常人群(低风险组+高风险组)唐氏综合症的发病率为0.05%(5/10891)，唐氏综合症血清筛查检出率为80% (4/5)，假阳性率为4.0%(441/10891)，阳性预测值为0.9% (4/445)，假阴性率为0.01%(1/10891);特殊人群唐氏综合症的发病率为1.01%(9/887)，高于正常人群发病率，差异具有统计学意义(x2=64.834，P＜0.05)。

(二)唐氏综合症筛查安全性分析。

高风险孕妇与特殊人群孕妇足月产方面显著低于低风险孕妇(P＜0.05)，早产、自然流产、医学终止妊娠、死胎死产、自愿放弃妊娠方面则显著高于低风险孕妇(P＜0.05)，而高风险孕妇与特殊人群孕妇相比各项妊娠结局均无明显差异(P＞0.05)(见表2)。

表2 三组孕妇妊娠结局情况比较

三、讨 论

35岁以下的孕妇需进行产前唐氏综合症筛查，筛查结果为高风险的孕妇应继续进行介入性诊断，而35岁以上的高危孕妇应直接进行介入性诊断。虽然介入性诊断技术准确率较高，但容易引起流产及宫内感染，部分孕妇放弃介入性诊断。医学上认为，≥35岁、双胎以及其他异常史均可增加唐氏综合症风险，本研究结果也证实了这一点。

我国唐氏综合症筛查采用妊娠中期血清学二联指标，控制假阳性率为5%左右时，检出率可达61%。而本研究中唐氏综合症筛查的检出率为80%，而假阳性率可保持在4.0%，假阴性率为0.01%。但是，血清学二联指标在唐氏综合症筛查中也存在一定的局限性，临床中通常结合超声检查进行筛查，可发现明显的患儿结构畸形。故孕中期孕妇有必要施行唐氏综合症筛查，尤其是具有高危因素指征的孕妇更应进行产前筛查和介入性诊断。

［1］马京梅，李 辉，王 玲，等.11003例唐氏综合症筛查分析［J］.中华妇幼临床医学杂志，2009，5(4):404-408.

R714.55

A

1002-1701(2015)05-0125-02

2014-07

王哲尔，本科，副主任医师，研究方向:妇产科临床。

10.3969/j.issn.1002-1701.2015.05.066