孔德璇

随着我国医学技术的不断进步，超声诊断技术被广泛应用于胎儿肢体畸形的筛查中，具有良好的应用价值[1]。胎儿出现畸形是引起围产儿死亡的主要原因之一[2]，在产前对先天性的畸形胎儿作出早期诊断，并及时的处理，可以减少畸形胎儿的出生。进行超声检查已经别公认为是诊断胎儿畸形的首要方法。引起胎儿畸形的因素有很多，主要为环境因素、遗传因素及综合因素。环境因素主要包括药物、毒品及化学物质等在环境中可以接触到的物质；遗传因素主要是染色体数目或者结构异常及性染色体异常；综合因素则多为基因遗传加上环境因素均可以导致先天性心脏病、唇裂、幽门梗阻及神经管缺陷等胎儿畸形[3]。本研究主要通过对以往病例进行回顾分析，来研究畸形胎儿的种类，及进行超声检查的重要性，现报道如下。

1 资料与方法

1．1 一般资料 取2012年1月～2013年12月天津市中心妇产科医院收治的孕妇5000例，年龄21～38岁，平均（25．6±2．4）岁，孕周 18～35 周。

1．2 方法 采用西门子G60S彩色多普勒超声诊断仪对所选取的5000例孕妇进行产前筛查[4]。进行超声检查前护理人员协助患者取仰卧位，常规扫描胎儿头部、胸腹部、四肢，发现异常后对异常部位进行重点扫描。扫描检查胎儿四肢时，采用连续追踪超声检测法，如发现胎儿四肢姿势异常，对异常部位及其周围部位进行详细检查，明确是否出现胎盘压迫、子宫压迫等状况，此外发现胎儿手足姿势异常后，应对该部位扫描检查至少3次，如果立体的结构显示较差，可使用检查仪器的三维成像功能，以确保检查所获信息的准确性。如因胎位因素，扫描检查过程中不能明确胎儿四肢状况，可指导孕妇进行适当运动后在检查，也可对孕妇进行定期随访。获得产前检查影像后做好保存工作，便于与产后情况进行对比[5]。

1．3 统计学方法 应用统计学软件SPSS19．0进行数据处理。计数资料采用χ2检验，P＜0．05为差异有统计学意义。

2 结果

2．1 胎儿肢体畸形检查结果 统计超声检查，有12例胎儿被筛查出肢体畸形，肢体畸形发生率为0．24%，其中3例胎儿为胎儿的手或足部发生畸形，4例胎儿发生并指多指畸形，单纯性四肢短小胎儿2例，软骨发育不全、桡骨发育不全及致死性侏儒症胎儿各1例。12例畸形胎儿中，7例胎儿伴有超过一项的部位异常，其余5例胎儿则为单发性肢体畸形。引产后的结果与超声检查结果的符合率为83%。

在超声诊断中，出现肢体畸形胎儿的图像主要表现为：先天性桡骨发育不全主要为胎儿手腕箱桡侧屈曲；先天性手足部畸形主要表现为胎儿手部及足部出现双侧或者是单侧的异常姿势等；致死性侏儒胎儿的超声图像表现为短肢和长骨弯曲，腹部可见隆起，胸部轮廓狭小，大部分胎儿伴有羊水过多；软骨发育不全胎儿的超声影像则表现为四肢严重短小、骨骼系统由明显的骨化，呈低回声[6]。

2．2 染色体异常筛查结果 对超声检查筛查出肢体畸形的10例患儿进行了侵入染色体检查，检查结果显示6例（60%）肢体畸形胎儿的染色体是正常的，其余4例肢体畸形胎儿的染色体存在异常，肢体畸形胎儿的染色体异常率为40%。

3 讨论

临床研究发现，导致胎儿出现染色体异常的因素比较复发，且肢体畸形胎儿染色体异常的发生率较高，不同类型的肢体畸形均与染色体异常存在密切关系[7]。本研究结果显示，肢体畸形胎儿的染色体异常发生率明显高于正常胎儿，说明可以将产前超声检查结果作为筛查胎儿染色体异常的主要工具。

在产前的检查中，如果孕妇进行连续顺序追踪超声检测法进行扫描检查，其影响学检查结果可以明确地显示出胎儿是否存在四肢缺失、四肢短小等肢体畸形状况，超声检查对胎儿发生肢体急性的检出率非常高，并且判断较准确。

研究表明，对胎儿进行超声检查的最佳时间为怀孕的18～28周，如果在怀孕周期小于18周时进行检查，则由于胎儿的体积较小，发育不完全，超声检查时的图像表现并不清晰，这个时候检查的结果并不准确，容易造成误诊或漏诊。但是如果在超过28周进行超声诊断，则会因为胎儿过大，且羊水较多，造成远端的胎儿肢体图像不清晰。因此孕周在18～28周为采用超声诊断胎儿肢体情况和活动姿势的最佳时机，诊断的准确率较高[8]。

对孕妇来讲，畸形胎儿的预防措施是非常重要的。夫妻双方要做好婚前检查，因为进行婚前检查时可以发现有可能导致发生畸形胎儿的疾病，这样就可以通过及时的治疗来避免畸形胎儿的发生；在怀孕前要听从专家及医生的建议，及时补充适量的也算，并定期地进行孕期检查及超声检查，如果发现了胎儿出现畸形，要做出及时的处理；在怀孕时还要积极地进行常规的检查，例如：地中海贫血、神将管畸形、唐氏综合征，在怀孕中期要进行四维超声的检查，这些检查有助于畸形胎儿的诊断和妊娠结局的判断。通过积极的检查及处理，才能防止畸形胎儿的出生，降低畸形胎儿的出生率，降低悲剧的发生，避免为家庭、为社会带来沉重的经济及精神负担。

[1] 肖钧，李学娟.超声诊断在畸形胎儿诊断中的价值[J].当代医学，2013，19（6）:111-112.

[2] 吴兴妹，任晓晓，陈小燕.超声检查在中孕期胎儿畸形筛查应用中的临床价值分析[J].医学影像学杂志，2012，22（12）：2138-2139.

[3] 姬红丽.超声诊断畸形胎儿临床分析[J].中国实用医刊，2014，41（2）：89-90.

[4] 周华.畸形胎儿652例超声诊断分析[J].中国临床新医学，2013，6（1）：55-57.

[5] 刘惠卿，余海云.实时三维超声在胎儿畸形筛查和诊断中的临床应用价值[J].中国药物与临床，2014，14（2）：199-200.

[6] 龚逞英，袁斌.不同孕周期超声检查低筛查畸形胎儿的研究分析[J].中国当代医药，2013，32（11）：112-113.

[7] 胡功排.超声法检测畸形胎儿的效果观察[J].现代医药卫生，2014，30（4）：569-570.

[8] 吴朝群.超声规范化标准切面图筛查中孕期胎儿畸形的体会[J].求医问药，2012，10（10）：82-85.