黄美琼，葛晶晶，张广清，刘冬霞

（广东省清远市妇幼保健院检验科，广东清远 511515）

1 674例新生儿耳聋基因筛查结果分析

黄美琼，葛晶晶，张广清，刘冬霞

（广东省清远市妇幼保健院检验科，广东清远 511515）

目的分析新生儿耳聋易感基因分子流行病学特征。方法对1 674例新生儿进行听力及耳聋易感基因筛查，分析其流行病学特征。结果1 674例新生儿中，检出耳聋易感基因异常37例，其中176 del 16突变2例，299 del AT杂合突变5例，235 del C突变16例，IVS7－2A＞G杂合突变9例，2168A＞G突变1例，538C＞T杂合突变2例，1494C＞T突变2例，阳性率为2.21%。结论听力筛查联合耳聋易感基因筛查能够从分子水平发现有可能存在听力损伤的新生儿，为早期发现、预测耳聋的发生及制定干预措施提供了有利的参考。

新生儿； 耳聋基因； 听力筛查

先天性听力损失是常见的新生儿出生缺陷，早期发现听力障碍是预防因听力下降影响儿童语言发育的重要途径［1－2］。常规体检很难在患儿1岁以内发现听力障碍，导致错过最佳的干预和康复时机。有研究显示，国外新生儿听力损失发病率达0.1%～0.2%［3］，国内为0.3%～0.5%［4］。遗传性因素是引起先天性听力损失的重要因素之一。随着耳聋基因研究的深入，发现70%的遗传性耳聋属于非综合征性耳聋，按遗传模式又被分为常染色体遗传、X染色体连锁遗传及线粒体遗传［5］。本研究对1 674例新生儿耳聋易感基因筛查结果进行分析。现将研究结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2014年4～11月于本院产科病房出生的新生儿1 674例，男914例、女760例，男、女比例为1.20∶1。

1.2 方法 在产妇及其家属同意并签署知情同意书后，在新生儿出生后第3天，进行新生儿听力筛查；……