杨萍 张正中 牟韵竹 陈星 熊芬 杨浩 刘一平

斑驳病致病基因的研究进展

杨萍 张正中 牟韵竹 陈星 熊芬 杨浩 刘一平

斑驳病是一种较少见的由黑素细胞发育不良引起的常染色体显性遗传病，典型临床特征是先天性额部中央呈三角形或菱形的白斑和白发。该病具有遗传异质性，大多数斑驳病由kit基因突变引起。遗传分析揭示，kit基因突变点与临床表型关系密切，少数报告表明，可能存在其他因素引起基因型与表型不一致，有学者对该病的常染色体显性遗传特点提出质疑。kit基因编码蛋白属Ⅲ型酪氨酸激酶受体，kit基因突变导致受体酪氨酸激酶功能下降或失活，信号传导功能受损，成黑素细胞在胚胎发育期的增殖和迁移发生障碍，从而导致斑驳病的发生。

基因；黑素细胞；遗传；斑驳病；基因，kit；致病基因

斑驳病（piebaldism）是一种少见的常染色体显性遗传病。该病发病率少于1∶20 000，种族及男女发病率无明显差异［1］。临床表现为先天性白斑，其大小通常不随年龄增长而变化；白斑主要累及额部中央，呈三角形或菱形，常合并白发，称为白色额发，胸、腹、四肢等部位亦可见白斑，白斑内或正常皮肤可见色素沉着斑。部分患者还可见咖啡斑［2］。组织病理学显示，白斑部位黑素细胞完全缺失。该病具有遗传异质性，大多数由kit基因突变引起，kit基因突变使发育早期的成黑素细胞在神经嵴的增殖或迁移缺陷，引起黑素细胞缺失，从而导致斑驳病的发生［1］。目前研究表明，该病尚存在其他致病基因，如SLUG基因、MC1R基因。……