曾令济 陈忠业 刘俊 范雯雯

毛囊角化病一例并家系调查

曾令济 陈忠业 刘俊 范雯雯

先证者男，16岁。头面部污秽皮疹，无明显自觉症5年。11岁时，无明显诱因，患者头皮，额部出现米粒大小坚硬皮损，未予处理。皮损逐渐增大、增多，形成疣状，夏季较重；皮损上结厚而油腻、污秽痂，偶有臭味。既往健康，否认食物及药物过敏史。父母非近亲婚配，家族中有类似患者。体检：各系统检查未发现异常。皮肤科情况：患者右额及发际、发间见米粒大小不等的毛囊性丘疹，群集成片，表面疣状，呈棕黄、暗褐、污灰色，其顶端覆以油腻状、粘着性痂，去痂后见漏斗状凹陷。左侧额部及发间见类似损害；后枕部见约小儿掌大疣状斑块；无脱发；左腋毛间见米粒大小圆形角化性丘疹，群集，不融合；胸部见大片污褐色皮损；左颈后见毛囊角化性丘疹；手指各甲甲下角化过度，甲增厚，脆裂，其上有白色、红色纵纹，甲小皮粗糙，甲根部轻度潮红水肿，游离缘不整，呈三角形缺损（图1，2）。趾甲未见病变，口腔黏膜无损害。疑毛囊角化病，即在局麻下取左额部皮损活检。

实验室检查：血尿常规、肝肾功能及免疫学检查均正常。组织病理检查：表皮角化过度，角化不全，毛囊角栓，棘层肥厚，真皮乳头不规则向上增生形成绒毛，表皮基层上裂隙，形成不规则棘层松解，松解层内可见圆体、谷粒角化不良细胞；真皮浅层血管周围可见淋巴细胞浸润。病理诊断：毛囊角化病（图 3）。

家系调查：患者家族成员中无近亲结婚史，调查家族4代，共22人，有6人患病，男性4人，女性2人，发病年龄为8～13岁。……