吴小莹(综述)，杨　斌(审校)

(中国医学科学院整形外科医院颌面整形外科中心，北京 100144)



先天性血管瘤的研究进展

吴小莹△(综述)，杨斌※(审校)

(中国医学科学院整形外科医院颌面整形外科中心，北京 100144)

摘要：先天性血管瘤是一类罕见的血管性肿瘤，可分为快速消退型与不消退型两种亚型。由于国内目前对于此类肿瘤的描述并不多见，临床上可能被误诊为其他先天性肿瘤，而因其两种亚型的自然病程不同，其治疗与其他先天性肿瘤有相当大的区别。因此，明确诊断该类疾病，成为临床医师的重要任务之一。该文通过复习相关文献,就先天性血管瘤的临床、病理、影像学表现、相关假说及诊断治疗现状进行综述,以期提高对该类疾病的认识。

关键词:快速消退型先天性血管瘤；不消退型先天性血管瘤；诊断；治疗

先天性血管瘤(congenital hemangioma,CH)是Boon等[1]于1996年首次提出的名称，用于描述一类与婴幼儿血管瘤(infantile hemangioma,IH)临床及病理表现不同的血管肿瘤。CH共有两种亚型：快速消退型CH(rapidly involuting CH，RICH)[1]和不消退型CH(noninvoluting CH,NICH)[2]。CH是一类较为罕见的肿瘤[3]，其发病率在所有血管瘤中<3%[4]。CH与较为常见的IH有三大不同：①CH病灶在胎儿期开始生长，出生时已发育完全，早在孕12周时即可由超声检查测得[1，5]；IH平均在出生后2周出现病灶，约有1/3的IH可在出生时观察到类似瘀斑或局部毛细血管扩张的前驱病灶[4]；②CH病灶消退较早或不消退，RICH在出生时即开始消退，且在12～14个月时多可完全消退，NICH则表现为不消退，随患者生长等比例生长[6]；IH则在患儿生后1年内快速生长，1年后缓慢的萎缩，12年后多能完全消退[4]；③RICH和NICH葡萄糖转运蛋白1染色均为阴性[7]；IH的葡萄糖转运蛋白1染色阳性为其主要诊断依据，葡萄糖转运蛋白1为一种葡萄糖转运酶，仅表达于血管瘤的血管内皮细胞[4]。此外，CH的性别分布无明显倾向[1]。

1临床表现

RICH和NICH有相当相似的临床特点，即两者在性别分布上的差异无统计学意义；通常均为单个病变，直径<10 cm，且好发部位均位于头部或四肢近关节处[8]。

1.1外观RICH的外观形态主要可分为3种：①隆起的紫红色肿瘤，表面或肿瘤周围有粗大的毛细血管扩张；②半球形肿瘤，表面有许多细小毛细血管扩张，周围可见发白晕圈；③扁平的红或紫红色浸润性肿瘤，因累及真皮或皮下，质地较硬[1，9]。NICH则较RICH更为罕见，外观上表现为扁平或轻微突起的粉色、紫色肿瘤，皮肤表面呈苍白色改变，并可见粗大的紫色或红色毛细血管扩张，使病灶呈花斑样表现；……