刘小艳 李煜综述 刘涛审校

（1.川北医学院第二临床医学院·南充市中心医院心内科，四川 南充 637000；2.解放军第八医院，西藏 日喀则 857000）

冠心病是冠状动脉粥样硬化使血管腔狭窄或阻塞或冠状动脉功能改变造成心肌缺血、缺氧或坏死而引起的心脏病。流行病学调查显示，2009年我国城市冠心病的粗死亡率为94.96／10万，农村为71.27／10万。在冠心病的病因研究中，除了已证实高血压、高脂血症、糖尿病、吸烟等为发病独立危险因素外，仍然有50%的患者缺乏这些危险因素［1］。研究发现，同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）血浆浓度水平升高是冠心病新的重要的独立危险因素［2］，其代谢关键酶MTHFR、MS 等基因多态性可影响同型半胱氨酸的血液浓度。因此，降低血同型半胱氨酸浓度有可能成为预防冠心病的一个新策略，对其代谢酶基因多态性的研究有望从遗传学角度分析冠心病的发病原因。

1 同型半胱氨酸的代谢及其影响

同型半胱氨酸（Hcy）是一种含硫氨基酸，是蛋白质代谢的中间产物，本身不参与蛋白质合成。Hcy在体内主要有三条代谢途径（图1）：①再甲基化，Hcy在蛋氨酸合成酶（Methionine synthase，MS／MTR）及辅酶维生素B12参与下，与5－甲基四氢叶酸合成蛋氨酸和四氢叶酸。②转硫基，Hcy在胱硫醚－β－合成酶（Cystathionineβ－Synthase，CBS）及辅酶维生素B6参与下，与丝氨酸缩合成胱硫醚。③Hcy 在细胞内形成后排出至血浆参加循环。因此，酶功能障碍或维生素的缺乏等均可导致血Hcy升高，Hcy代谢关键酶MTHFR、MS、MTRR 等的遗传缺陷致酶活性降低也是引起血浓度增高的重要原因。导致Hcy 升高的原因还有慢性肾功能不全引起的降解能力受损和某些药物影响，如苯妥英纳等［3］。……