郜恒骏

·生物样本库建设·

中国生物样本库向标准化迈进

郜恒骏

1 癌症研究现状与精准医学

过去一百多年，各国对肿瘤浩浩荡荡的研究并没有取得突破性进展，就如 Leaf［1］在 2004年Fortune 所提到：“Why We're Losing the War on Cancer —— and How to Win it？”。近 10 多年来，基因组学、功能基因组学、高通量生物芯片、新一代测序及生物信息学、高通量 RNAi 等前沿技术的迅猛发展，国际癌症基因组（ICGC）项目的启动［2］，使得我们将有机会看清肿瘤的全貌，一直在不断重演的“盲人摸象”式研究的历史有望结束。现在，肿瘤已被认为是一个系统性疾病，是全身代谢障碍的局部表现，研究者必须注重应用系统生物学的原理指导肿瘤诊治的研究。系统生物学的发展使得3P 医学［预测（Prediction）、预防（Prevention或干预 Preemptive）、个性化治疗（Personalized therapy）］应运而生，分子水平的早期诊断、药物靶点的发现面临前所未有的机遇。今年初，奥巴马提出精准医学，即基于基因组学的个性化医学，受到各国政府、科学界、医学界与产业界的高度关注，我国政府到2030年预计总投入 600 亿人民币开展精准医学研究与实践。其实，我国在这一领域经过 10 余年的拼搏已进入世界先进行列，中国癌症基因组（CCGC）项目于 2010年1月也正式启动，我们都身临其境，深深地感受着这个时代的巨大变革并见证这个“不朽的传奇（An enduring legacy）”。

2 分子医学转化研究的困惑

遗憾的是，很多分子医学的研究成果却半途而废或最终夭折，并未能实现转化应用到临床。Butler在 2008年Nature 题为“Translational research：Crossing the valley of death”一文中的漫画清晰地勾画了众多研究成果与应用之间存在的巨大鸿沟［3］，让我们所有研究者都深有感触。……