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一种基于计算机的单核苷酸多态性位点检测方法

2014-12-07贾奇男易青青贺建峰

基础医学与临床 2014年2期
关键词:特征

马 磊,贾奇男,张 俊,易青青,贺建峰,张 琪

(昆明理工大学信息工程与自动化学院生物医学工程研究所,云南昆明650500)

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是指在染色体基因组水平上单个核苷酸的变异引起DNA序列多态性,它包括单碱基的转换,颠换、插入及缺失等形式,SNP位点的检出可以在一定程度上预测个体在自然选择过程中的演变程度。目前,SNP位点检测方法主要有单链构象多态性分析(single strand conformation polymorphism,SSCP)[1],变性梯度凝胶电泳(denatured gradient gel electrophoresis,DGGE)[2],及其他一些常见方法[3-6]。但是这些方法均具有耗时长,过程繁琐和技术难度大,费用高等缺点,从而制约了SNP的研究和发展。近年来,出现了一些利用生物信息技术等简单易行的方法,进行SNP位点筛选分析的研究[7],但仍存在应用范围较小等问题。

本研究提出了一种基于计算机的SNP位点检测方法,并以HBV的演化为例,应用所提出的方法,通过特征信息的提取,剔除冗余的非疾病基因或非疾病风险基因,采用基于最优风险与预防模式的数学算法,研究个体被HBV感染的风险性及被感染后疾病的演变程度,结论可为临床诊断提供参考。

1 方法

1.1 基于信息熵的特征属性值项的提取

在信息增益的DNA序列中,特征信息选择的衡量标准是判断该位置上的特征基因为目标属性带来的信息量,信息越多,该特征基因就越重要。对一个特征基因而言,特定位置上它存在和不存在时信息量将发生明显变化,而前后信息量的差值就是这个特征基因给该位置带来的信息量,也称为熵[8]。……

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