梁志高

（华东师范大学特殊教育系 上海 200062）

威廉姆斯综合症（Wi l l i a m s S y n d r o m e）是由第七条染色体长臂近端（7 q 11.23）区域的缺失所导致的一种神经性发育障碍[1]。此缺失的基因片段超过25个基因，这些基因异常导致了一系列的病理改变。虽属于常染色体显性遗传疾病，但大部分为散发病例，极少有家族史，在一些病例中可以发现不同的大脑损伤问题，其疾病发生率约为1/20,000，最新的数据估计其发病率高达1/7,500[2]。由于威廉姆斯综合症是一种基因微缺失的障碍，对于该类障碍的研究有助于了解基因型与表现型之间的关系，并揭示那些造成糖尿病、抑郁症等疾病的基因类型。

威廉姆斯综合症患者临床表现具有多样性，主要为发育迟缓、伴随有多种疾病、认知方面的障碍、情绪以及行为方面的问题等。这类儿童适应能力较差，孩子也许会觉得周围环境的变化很可怕。如果某一常规被打破，面对新情况的预想会使孩子感到不安。这种不安可能导致焦虑，并以不同方式显示出来。孩子或会变得漠然、或是充满攻击性、或是敏感、或者出现睡眠问题、抓伤自己或产生单调重复的动作。有研究表明威廉姆斯综合症患者的脑功能和结构异于正常个体，而其内分泌系统同样也异乎常人。本文主要从遗传学研究、影像学研究以及生理生化研究三方面来介绍当前威廉姆斯综合症的生物学研究进展。

一、遗传学研究

遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的一门学科。……