林妙春，郑建明，叶晓峰，游平弟,郑长业，洪永强

(福建省宁德市闽东医院中心实验室，福安 355000)

氯吡格雷、阿司匹林用于缺血性心脑血管疾病的二级预防病人时，常发生氯吡格雷抵抗(clopidogrel resistance)[1]和阿司匹林抵抗(aspirin resistance)[2]现象，表现出较大的个体差异。其原因主要为代谢过程中所依赖的酶的个体差异，即单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)。氯吡格雷活化所依赖的CYP450酶存在遗传多态性[3]，CYP2C19*2及CYP2C19*3等位基因突变可导致氯吡格雷活性代谢产物生成减少，抗血小板作用减弱，造成血小板聚集。不同种族人群CYP2C19*2及CYP2C19*3等位基因突变的发生率不同。福建省福安市是畲族人口分布最多、最集中的地区。至今，闽东地区畲族人群CYP2C19基因多态性分布情况尚不清楚。本研究采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术分析该人群CYP2C19基因多态性的分布，为进行个体化用药提供参考依据。

1 材料和方法

1.1 标本、试剂和仪器 标本采集：按知情同意原则，在福安市畲族村采集3代以上属于畲族原住民的血液标本。研究时间为2011年10月至2013年3月。汉族健康人群血液标本为健康体检所抽取的外周血，由福建省宁德市闽东医院检验科提供。

血液基因组DNA提取试剂盒(美国Sigma公司)，琼脂糖(上海生工公司)，PCR引物由上海生工公司合成并经HPLC纯化。PCR试剂盒、Sma Ⅰ内切酶、BamH Ⅰ内切酶、DNA低分子量对照品(加拿大Fermentas公司生产，厦门鹭隆生物科技发展有限公司经销)。5332型PCR仪、5810R型低温离心机、移液器(德国Eppendorf公司)；UV-1800PC紫外分光光度计(上海美谱达仪器有限公司)；JS-350型多功能水平电泳槽，JS-680B型凝胶成像图像分析仪(上海培清科技有限公司)。……