杨纾旖， 付 艳, 栾梅香， 阿迪力江·买买提明， 地力木拉提·艾斯木吐拉

(新疆医科大学第一附属医院1乳腺科， 2门诊红外线室, 乌鲁木齐 830054)

近年来全球乳腺癌发病率逐年递增，为女性恶性肿瘤之首。研究表明乳腺癌易感基因1(Breast Carcinoma 1，BRCA1)和乳腺癌易感基因2(Breast Carcinoma 2，BRCA2)是参与乳腺癌发生、发展的重要基因。作为新疆第三大民族的哈萨克族属于南西伯利亚人种，具有复杂的历史与欧亚血统背景，在哈萨克斯坦以外居住的哈萨克族人群主要生活在中国新疆地区。目前关于新疆地区乳腺癌的研究主要围绕汉族与维吾尔族展开[1-3]，而关于哈萨克族乳腺癌易感基因研究少有报道，故本研究旨在初步了解新疆地区哈萨克族散发性乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2基因的突变频率以及分布情况。

1 资料与方法

1.1临床资料选择2005年1月-2013年10月在新疆医科大学第一附属医院及附属肿瘤医院收治的来自新疆地区的哈萨克族乳腺癌患者86例(病例组)，全部经组织病理证实，无家族史；平均发病年龄46岁(33～70岁)。同时选取哈萨克族成年健康女性、无恶性肿瘤疾病史、无家族史者70例为对照组，平均年龄47岁(28～73岁)。

1.2主要仪器与试剂血液基因组DNA提取试剂盒(天根生化科技(北京)有限公司)，梯度PCR仪(Bio-Rad, USA)，Pfu DNA 聚合酶(天根生化科技(北京)有限公司)，ABI测序仪(3730 DNA analyser)。

1.3方法

1.3.1 DNA提取 按照血液基因组DNA提取试剂盒说明书提取基因组DNA，并用紫外分光光度计测定所提取DNA的浓度及纯度，-20℃冰箱保存。

1.3.2 PCR扩增 参照文献[4-6]，对BRCA1外显子2、10、18、20和BRCA2外显子10、11的DNA序列设计引物(表1)。对BRCA1和BRCA2基因所有编码区及内含子和外显子拼接区进行PCR扩增。……